Kongenitální ichtyózy - korelace genotypu a fenotypu – MUDr. Blanka Pinková, Ph.D.
MUDr. Blanka Pinková, Ph.D.
Doctoral thesis
Kongenitální ichtyózy - korelace genotypu a fenotypu
Congenital ichthyoses-correlation of genotype and phenotype
Abstract:
Úvod. Kongenitální ichtyózy jsou velmi heterogenní skupinou onemocnění projevující se suchou, hrubou a deskvamující kůží. U všech forem ichtyóz je v různém rozsahu porušena kožní bariéra. Vrozené ichtyózy jsou způsobeny mutacemi různých genů. Klinické projevy jednotlivých typů se v průběhu věku pacienta mění. V současné době je diagnostika kongenitálních ichtyóz postavena na molekulární analýze, která …moreAbstract:
Background. Congenital ichthyoses are a very heterogeneous group of diseases manifested by dry, rough and scaling skin. In all forms of ichthyoses, the skin barrier is damaged to a certain degree. Congenital ichthyoses are caused by various gene mutations. Clinical manifestations of the individual types vary as the patient ages. Currently, the diagnosis of congenital ichthyoses is based on molecular …more
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 1. 3. 2021
Identifier:
https://is.muni.cz/th/o18e2/
Thesis defence
- Date of defence: 24. 6. 2021
- Supervisor: MUDr. Hana Bučková, Ph.D.
- Reader: doc. MUDr. Karel Ettler, CSc., prof. MUDr. Jana Třešňák Hercogová, CSc., MHA
Citation record
Full text of thesis
Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:- světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: Masarykova univerzita, Lékařská fakultaMasaryk University
Faculty of MedicineDoctoral programme / field:
Internal Medicine / Dermatovenerology
Theses on a related topic
-
Molecular and phenotypic analysis of annexin knock-out mutants of Arabidopsis thaliana
Emma GENTRIC -
Interakce proteinu p53 s DNA: studium vlivu látek modulujících strukturu DNA, koncentrace solí a využití elektrochemických metod ke studiu protein-DNA interakcí
Peter Šebest -
Lokální struktury DNA, jejich analýza a využití v DNA origami
Jakub Vilímek -
Co nám říká neandertálská DNA o Homo sapiens neanderthalensis? Mitochondriální DNA versus jaderná DNA.
Šárka Řezáčová -
Analýza DNA vazebných proteinů se zaměřením na jejich interakce s lokálními strukturami DNA
Natália Valková -
Elektrochemické metody pro detekci interakcí DNA s proteiny a pro sledování enzymatických přeměn DNA
Monika Hermanová -
Molekulární mechanismy poškození a opravy DNA
Ivo Durník -
Možnosti využití podtlakové terapie (NPWT - negative pressure wound therapy) v traumatologii
Jana Pometlová