Vyhledávaní genetické etiologie mikrocefalii za použití masivního paralelního sekvenování

Bc. Klára JANUŠKOVÁ

Master's thesis

Searching for the genetic etiology of microcephaly by using massive parallel sequencing method

Abstract:

Diplomová práce se věnuje problematice diagnostiky dědičné mikrocefalie metodou masivního paralelního sekvenování (MPS). Nástup masivně paralelního sekvenování, označovaného také jako sekvenování nové generace (NGS), způsobil revoluci v oblasti genetiky a genomiky. Díky sekvenování nové generace se za poslední léta rozrostl seznam genů pro diagnostiku primární mikrocefalie, což přispělo k porozumění této poruchy a k objasnění základních vývojových a buněčných procesů. Analýzou genomu byly vyhledány desítky genů, které se mohou podílet na rozvoji vrozené i syndromové mikrocefalie. Tato diplomová práce se soustřeďuje na problematiku interpretací získaných variant a jejich klasifikaci v rámci rozdělení mikrocefalií. Dále byla posouzena kauzalita vyhledaných sekvenčních variant pomocí segregační analýzy v rodinách probandů.

Abstract:

The diploma thesis deals with the issue of diagnostics of hereditary microcephaly by the method of massive parallel sequencing (MPS). The advent of massively parallel sequencing, also known as next generation sequencing (NGS), has revolutionized genetics and genomics. Thanks to next-generation sequencing, the list of genes for the diagnosis of primary microcephaly has grown in recent years, which has helped to understand this disorder and to elucidate basic developmental and cellular processes. Genome analysis has identified dozens of genes that may be involved in the development of congenital and syndrome microcephaly. This diploma thesis focuses on the issue of interpretations of the obtained variants and their classification within the distribution of microcephaly. Furthermore, the causality of the searched sequence variants was assessed using segregation analysis in proband families.

Keywords

Mikrocefalie, primární mikrocefalie, sekundární mikrocefalie, malformace kortikálního vývoje, masivně paralelní sekvenování

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 28. 4. 2022

Accessible from:: 31. 12. 2999

Thesis defence

• Date of defence: 13. 6. 2022
• Supervisor: prof. RNDr. Kateřina Malachová, CSc.

University of Ostrava

Faculty of Science

Master programme / field:
Biology / Experimental Biology