Zpět na vyhledávání

Mgr. Kateřina Kašíková, Ph.D.

Doctoral thesis

Možnosti preventivního genetického vyšetření v rodinách nositelů chromozomových aberací

Preventive genetic testing in families of balanced chromosomal aberration carriers
Anotácia:
Disertační práce se zabývá možnostmi preventivního vyšetření v rodinách nositelů strukturních změn, zejména balancovaných translokací. Je zaměřena na vyšetření spermií mužů - nositelů reciproké nebo robertsonovské translokace. Pomocí metody fluorescenční in situ hybridizace byla analyzována meiotická segregace a stanovena frekvence nebalancovaných a aneuploidních spermií. Výsledky vyšetření pomáhají …viac
Abstract:
This dissertation thesis is focused on balanced structural aberrations (reciprocal and Robertsonian translocations) in families of balanced translocation carriers. Meiotic segregation and chromosomal aneuploidy in spermatozoa of men with translocations were analyzed by fluorescent in situ hybridization. Results help to estimate the risk of fetal loss and birth defects within their family. Based on …viac
 

Kľúčové slová

balancované translokace meiotická segregace sperm FISH aneuploidie
 
Jazyk práce: Czech
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 2. 4. 2013
Identifikátor: https://is.muni.cz/th/e58vs/

Obhajoba závěrečné práce

  • Obhajoba proběhla 7. 5. 2013
  • Vedúci: prof. MUDr. Drahoslava Hrubá, CSc., MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.

Citační záznam

Citovat tuto práci

Plný text práce

Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:
  • světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Masarykova univerzita, Lékařská fakulta
Složka Odkaz na adresář do lokálního úložiště instituce