Zavedení metodiky studia onemocnění srpkovitou anémií u historických populací

Bc. Kateřina Garguláková

Diplomová práce

Implementation of diagnostic of sicle cell anemia in ancient populations

Anotace:

Cílem této diplomové práce je navrhnout metodu, kterou lze diagnostikovat srpkovitou anémii z historické DNA. Onemocnění je způsobeno jednonukleotidovým polymorfismem (SNP) v genu pro betaglobinový řetězec hemoglobinu. Jednonukleotidovou substituci adeninu za tymin lze detekovat analýzou SNP s využitím fluorescenčně značených sond a kvantitativní PCR v reálném čase. Pro experiment byla využita alelová diskriminace. Jako materiál posloužily kosterní pozůstatky lidu kultury zvoncovitých pohárů z naleziště v Hošticích I za Hanou.

Abstract:

The aim of this thesis is to design an experimental method which will be able to diagnose ancient DNA from sickle cell anemia. The cause of this disease is a single nucleotide polymorphism (SNP) in the gene coding betaglobin polypeptidic chain in the blood protein hemoglobin. We can now detect the substitution of adenin for thymin by SNP genotyping assay using fluorescent probes and quantitative real-time PCR. Allelic discrimination was used for this experiment. The historical DNA comes from skeletal remainings of Bell - Beaker Culture found in the necropolis of Hoštice I za Hanou.

Klíčová slova

kultura zvoncovitých pohárů, srpkovitá anémie, jednonukleotidový polymorfismus, SNP, rs334, TaqMan® sondy, plazmidové konstrukty, kvantitativní PCR v reálném čase, alelová diskriminace

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 6. 5. 2016

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 15. 6. 2016
• Vedoucí: Mgr. et Mgr. Kristýna Brzobohatá, Ph.D.

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Magisterský studijní program / obor:
Experimentální biologie / Speciální biologie