Analýza příčin dědičných trombocytopenií dosud neznámé etiologie – Bc. Michaela Pešová
Bc. Michaela Pešová
Bachelor's thesis
Analýza příčin dědičných trombocytopenií dosud neznámé etiologie
Analysis of causes of familial thrombocytopenias of unknown etiology
Abstract:
Bakalářská práce se zabývá příčinami vzniku dědičných trombocytopenií a detekcí kauzálních variant. Dědičné trombocytopenie jsou heterogenní skupinou vzácných onemocnění. Kauzální varianty vznikají obvykle v genech, které ovlivňují megakaryopoézu a trombopoézu. Doposud je známo několik desítek genů, které jsou s dědičnými trombocytopeniemi asociovány. K určení těchto genů přispěl zejména rozvoj molekulárně …moreAbstract:
This thesis deals with the causes of inherited thrombocytopenias and detection of causal variants. Inherited thrombocytopenias are a heterogeneous group of rare diseases. Mostly the causal variants are found in genes associated with megakaryopoiesis and thrombopoeisis. Nowadays several dozens of genes related to thrombocytopenias are known. Development of molecular-biological methods, namely the next …more
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 4. 5. 2017
Identifier:
https://is.muni.cz/th/va509/
Thesis defence
- Date of defence: 12. 6. 2017
- Supervisor: Mgr. Kateřina Staňo Kozubík, Ph.D.
Citation record
Full text of thesis
Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:- světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakultaMasaryk University
Faculty of ScienceBachelor programme / field:
Experimental Biology / Molecular Biology and Genetics
Theses on a related topic
-
Analýza příčin dědičných trombocytopenií
Michaela Pešová -
Analýza patogenních genetických variant u dětí s mentálními retardacemi pomocí metod komparativní genomové hybridizace na mikročipech (array-CGH) a sekvenování "nové generace" (NGS)
Markéta Wayhelová -
Isocitrát dehydrogenáza u difúzních gliomů: mutační analýza genů IDH1/2 pomocí sekvenování nové generace (NGS)
Kateřina Zettlová -
Scheduling software for the parallel running of NGS analytical pipelines
Nicolas Mokriš -
Analýza plastidových genomů rostlin z NGS dat a její aplikace
Kateřina Beková -
Analýza panelu genů modifikujících průběh onemocnění cystické fibrózy pomocí technologie Nová generace sekvenování (Next generation sequencing; NGS)
Jan Tuček -
Využití technologie NGS pro analýzu genů spjatých s primárními imunodeficienciemi
Markéta Hrabálková -
Nová generace sekvenování (Next generation sequencing; NGS) v molekulární diagnostice arytmogenních onemocnění
Iva Synková