Bc. Michaela Pešová

Bachelor's thesis

Analýza příčin dědičných trombocytopenií dosud neznámé etiologie

Analysis of causes of familial thrombocytopenias of unknown etiology
Abstract:
Bakalářská práce se zabývá příčinami vzniku dědičných trombocytopenií a detekcí kauzálních variant. Dědičné trombocytopenie jsou heterogenní skupinou vzácných onemocnění. Kauzální varianty vznikají obvykle v genech, které ovlivňují megakaryopoézu a trombopoézu. Doposud je známo několik desítek genů, které jsou s dědičnými trombocytopeniemi asociovány. K určení těchto genů přispěl zejména rozvoj molekulárně …more
Abstract:
This thesis deals with the causes of inherited thrombocytopenias and detection of causal variants. Inherited thrombocytopenias are a heterogeneous group of rare diseases. Mostly the causal variants are found in genes associated with megakaryopoiesis and thrombopoeisis. Nowadays several dozens of genes related to thrombocytopenias are known. Development of molecular-biological methods, namely the next …more
 

Keywords

dědičné trombocytopenie patogenní varianty NGS megakaryopoéza trombopoéza inherited thrombocytopenias pathogenic variants megakaryopoiesis thrombopoiesis
 
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 4. 5. 2017
Identifier: https://is.muni.cz/th/va509/

Thesis defence

  • Date of defence: 12. 6. 2017
  • Supervisor: Mgr. Kateřina Staňo Kozubík, Ph.D.

Citation record

Cite this text

Full text of thesis

Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:
  • světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta
Složka Reference to the local database directory of the institution