Analýza příčin dědičných trombocytopenií dosud neznámé etiologie – Bc. Michaela Pešová
Bc. Michaela Pešová
Bakalářská práce
Analýza příčin dědičných trombocytopenií dosud neznámé etiologie
Analysis of causes of familial thrombocytopenias of unknown etiology
Anotace:
Bakalářská práce se zabývá příčinami vzniku dědičných trombocytopenií a detekcí kauzálních variant. Dědičné trombocytopenie jsou heterogenní skupinou vzácných onemocnění. Kauzální varianty vznikají obvykle v genech, které ovlivňují megakaryopoézu a trombopoézu. Doposud je známo několik desítek genů, které jsou s dědičnými trombocytopeniemi asociovány. K určení těchto genů přispěl zejména rozvoj molekulárně …víceAbstract:
This thesis deals with the causes of inherited thrombocytopenias and detection of causal variants. Inherited thrombocytopenias are a heterogeneous group of rare diseases. Mostly the causal variants are found in genes associated with megakaryopoiesis and thrombopoeisis. Nowadays several dozens of genes related to thrombocytopenias are known. Development of molecular-biological methods, namely the next …více
Jazyk práce: čeština
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 4. 5. 2017
Identifikátor:
https://is.muni.cz/th/va509/
Obhajoba závěrečné práce
- Obhajoba proběhla 12. 6. 2017
- Vedoucí: Mgr. Kateřina Staňo Kozubík, Ph.D.
Citační záznam
Plný text práce
Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:- světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakultaMasarykova univerzita
Přírodovědecká fakultaBakalářský studijní program / obor:
Experimentální biologie / Molekulární biologie a genetika
Práce na příbuzné téma
-
Analýza příčin dědičných trombocytopenií
Michaela Pešová -
Analýza patogenních genetických variant u dětí s mentálními retardacemi pomocí metod komparativní genomové hybridizace na mikročipech (array-CGH) a sekvenování "nové generace" (NGS)
Markéta Wayhelová -
Isocitrát dehydrogenáza u difúzních gliomů: mutační analýza genů IDH1/2 pomocí sekvenování nové generace (NGS)
Kateřina Zettlová -
Scheduling software for the parallel running of NGS analytical pipelines
Nicolas Mokriš -
Analýza plastidových genomů rostlin z NGS dat a její aplikace
Kateřina Beková -
Analýza mitogenomu pomocí metod NGS
Ondřej Vaculík -
Analýza složení ruminální bakteriální mikroflóry pomocí NGS analýzy
Petra Halašková -
Výpočetní nástroj pro automatickou anotaci vnoření transposonů v genomech z NGS dat
Zuzana Dvořáková