Využití mikroRNA jako prognostických biomarkerů u pacientů s idiopatickou skoliózou

Bc. Denisa Rozkydalová

Diplomová práce

MicroRNAs as prognostic biomarkers in patients with idiopathic scoliosis

Anotace:

Skolióza patří mezi hojně se vyskytující onemocnění skeletu. Většinu případů tvoří skolióza idiopatická, která vzniká z doposud neznámých příčin, předpokládá se multifaktoriální základ. Z tohoto důvodu je velmi náročné vybrat vhodný a co nejméně invazivní způsob léčby. Pro pacienty je důležitý záchyt onemocnění v jeho počátcích a také předpověď případné progrese. Ta se však určuje pomocí dnešních prognostických metod velmi těžko a často pozdě. Velký potenciál pro včasné určení progrese má detekce mikroRNA v krevní plazmě. Tyto molekuly se jeví jako vhodné biomarkery, jelikož změna jejich exprese často koreluje s různými patologickými stavy. V rámci této práce byly analyzovány změny v expresi mikroRNA mezi několika různými skupinami pacientů a zdravých kontrol a mezi pacienty s progresí a bez progrese s využitím metody sekvenování nové generace. Při porovnávání expresních změn bylo mezi skupinami identifikováno několik molekul mikroRNA, které by mohly být vhodnými buďto diagnostickými nebo prognostickými biomarkery. Výsledky této práce představují podklady pro další výzkum mikroRNA jako prognostických biomarkerů v rámci biomarkerové studie s názvem „Identifikace biomarkerů umožňujících odhad rizika a individualizaci léčby dětských pacientů s juvenilní a adolescentní idiopatickou skoliózou pomocí analýzy časových změn biochemických a molekulárních ukazatelů“.

Abstract:

Scoliosis is one of the most common skeletal diseases. The majority of scoliosis cases are idiopathic. which arises from as yet unknown causes, a multifactorial basis is assumed. For this reason, it is very challenging to choose a suitable and least invasive method of treatment. It is important for patients to detect the disease in its early stages and also to predict possible progression. However, it is very difficult and often late to determine it using today's prognostic methods. Detection of microRNAs in blood plasma has great potential for early determination of progression. These molecules appear to be suitable biomarkers since the change in their expression is often correlated with various pathological conditions. In this work, changes in microRNA expression between several different groups of patients and healthy controls and between patients with and without progression were analyzed using next-generation sequencing. When comparing the expression changes, several microRNA molecules that could be suitable as either diagnostic or prognostic biomarkers were identified between the groups. The results of this work represent the basis for further research into microRNAs as prognostic biomarkers within the biomarker study entitled "Identification of biomarkers enabling risk estimation and individualization of treatment of pediatric patients with juvenile and adolescent idiopathic scoliosis using analysis of time changes of biochemical and molecular indicators".

Klíčová slova

idiopatická skolióza, mikroRNA, prognostický biomarker, diagnostický biomarker, sekvenování nové generace, idiopathic scoliosis, microRNA, prognostic biomarker, diagnostic biomarker, next-generation sequencing

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 15. 5. 2023

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 26. 6. 2023
• Vedoucí: prof. RNDr. Ondřej Slabý, Ph.D.
• Oponent: doc. RNDr. Sabina Ševčíková, Ph.D.

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Magisterský studijní program / obor:
Bioanalytická laboratorní diagnostika ve zdravotnictví - Lékařská genetika a molekulární diagnostika / Bioanalytická laboratorní diagnostika ve zdravotnictví - Lékařská genetika a molekulární diagnostika