Genotypizace trombofilních faktorů

Mgr. Renáta Madejová

Bachelor's thesis

Genotyping of thrombophilic factors

Anotácia:

V rámci bakalářské práce byla vypracována metodika pro detekci polymorfismů trombofilních faktorů pomocí genetického analyzátoru s využitím multi-plexové PCR s následnou restrikční analýzou. Byl vypracován postup pro detekci polymorfismů mající silný vztah ke vzniku trombózy a její následné léčbě v rámci následujících čtyř genů: Faktor II, Faktor V, MTHFR, GP IIIa. Teoretická část bakalářské práce se zabývá popisem hemokoagulace, koagulační kaskády, srážecích faktorů (včetně jejich mutací) a trombózy.

Abstract:

The main goal of thesis "Genotyping of thrombophilic factors" was developing of methods for detection SNPs (single nucleotide polymorphisms) of thrombophilic factors. Polymorphisms was detected with using multi-plex PCR, restriction enzymes and genetic analyzer. Polymorphisms which was detected are strong associated with an increased risk of venous thrombosis. Thesis was concentrated on 4 genes: Factor II, Factor V, MTHFR, GP IIIa. Theoretical part consists of hemocoagulation, coagulation cascade, coagulation factors and their SNPs, venous and arterial thrombosis.

Kľúčové slová

trombóza/thrombosis, hemokoagulace/hemocoagulation, F II, F V, MTHFR, GP IIIa, SNPs

Jazyk práce: Czech

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 13. 5. 2010

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 17. 6. 2010
• Vedúci: doc. Mgr. Jan Lochman, Ph.D.

Masaryk University

Faculty of Science

Bachelor programme / odbor:
Applied Biochemistry / Applied Biochemistry