Epilepsie, epileptiformní abnormita, lateralita jiná než praváctví, hypotonie a závažné snížení IQ jsou rizikovými faktory asociované s řečovými poruchami u dětí s autismem

MUDr. Hana Krčová, Ph.D.

Disertační práce

Epilepsia, epiletiform abnormalities, non-right-handedness, hypotonia and severe decreased IQ are associated with language impartment in autism

Anotace:

Epilepsie, epileptiformní abnormity v EEG, nízké IQ, lateralita jiná než praváctví a hypotonie jsou rizikové faktory významně asociované s poruchami řeči v rámci autismu. Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno je Centrem pro diagnostiku autismu a dalších neurovývojových poruch a koncentrují se zde pacienti z Moravy i širokého okolí. Autismus se ve světě i u nás těší velkému zájmu odborníků z řad dětských neurologů, psychiatrů, psychologů a pedagogů a také laické veřejnosti. Jedná se o velmi závažnou, komplexní a hendikepující poruchu mnohočetných psychických funkcí kognitivních, emočních a neurobehaviorálních, které zahrnují, ale nejsou obvykle omezené na tři hlavní okruhy klinických projevů. Jsou jimi: deficity v sociáních interakcích, nedostatky ve verbální a neverbální komunikaci a omezené a repetitivní schéma chování a zájmů. Autismus je poruchou, která se ozřejmuje v dětství, ale je celoživotní. Bohužel hlavní jádrové symptomy zůstávají neléčitelné a obvykle dítě natrvalo a zcela invalidizují, protože je vyřadí ze společnosti, i když na první pohled může vypadat celkem zdravé. Postižení dítěte znamená výraznou zátěž a chronický stres pro rodiče a celou jeho rodinu, ale také ekonomickou zátěž pro společnost. Postižení verbální komunikace je u autismu (autistic spectrum disorders ASD) jedním z hlavních symptomů. Cílem mojí práce bylo nejprve kategorizovat řečové problémy v rámci skupiny dětí s autismem a poté najít významně asociované rizikové faktory, které se na řečových problémech u dětí s autismem mohou podílet. Zvláště mne zajímala případná role epilepsie a epileptiformní aktivity v EEG, protože se jedná o dynamické procesy s možností vzájemného ovlivnění. Retrospektivně jsem vyhodnotila 205 dětí s dětským a atypickým autismem (145/ 70,7% chlapců, průměrného věku 10 let). Diagnostika ASD byla v souladu s kritérii platné revize „Mezinárodní klasifikace nemocí (MKN 10)“ a s využitím diagnostické škály „Childhood Autism Rating Scale (CARS)“, jejíž skóre bylo v rozmezí 38 (32;48). Celkové IQ souboru bylo 55(15;104).Na základě signifikantní korelace jsem kombinovala typ autismu se stupněm funkčnosti a nejprve jsem stanovila tři reprezentující řečové endpointy: „opožděný rozvoj řeči, kompletní nemluvnost a regres řeči“. S využitím univariantních a multivariantních logistických regresívních modelů byly následně definovány klinické a a diagnostické znaky, které jsou signifikantně a nezávisle asociovány s rizikem definovaných základními endpointů řečového postižení u dětí s autismem. Jsou to epilepsie, epileptiformní abnormita v EEG, velmi nízké IQ, hypotonie a lateralita jiná než praváctví.

Abstract:

The aim of this study was to categorize speech problems in autistic children in a manner allowing recognition of associated risk factors. We were specifically interested in the role of epilepsy and epileptiform activity in EEG in autistic patients since these dynamic processes can influence each other. We combined subtypes of autism with degrees of their functionality and we selected three speech endpoints: i) delayed development of speech, ii) complete mutism and iii) regression of speech. We retrospectively examined 205 autistic children (boys 145/70.7%, mean age 10 years). Median IQ was 55 (15;104) and median Childhood Autism Rating Scale (CARS) ranged within 38 (32;48). Univariate and multivariate logistic regression helped to define clinical and diagnostic factors that were significantly associated with speech endpoints. Epileptic seizures, epileptiform EEG abnormalities, non-right-handedness, hypotonia and severe decreased IQ score were found to be the most important mutually independent factors contributing to the increased risk of speech-related problems in patients with ASD.

Klíčová slova

autism, autism spectrum disorders, speech impairment, regression of speech, epileptic seizures, epiletiform discharges, hypotonia, handedness, IQ scoring

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 14. 1. 2008

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 14. 1. 2008
• Vedoucí: prof. MUDr. Ivan Rektor, CSc.

Masarykova univerzita

Lékařská fakulta

Doktorský studijní program / obor:
Všeobecné lékařství / Neurologie