Zavedení a optimalizace vyšetřování genu DGKE u dětí s atypickým hemolyticko-uremickým syndromem

Kristýna Elhenická

Bakalářská práce

Introduction and optimalization of DGKE gen sequencing and its use in aHUS diagnosis.

Anotace:

Tato práce se zabývá molekulárně genetickou analýzou genu DGKE u pediatrických pacientů s hemolyticko-uremickým syndromem. Atypický hemolyticko-uremický syndrom je závažné geneticky podmíněné onemocnění, DGKE je nově zkoumaným genem v této oblasti. K zavedení jeho diagnostiky u pacientů s HUS je třeba optimalizovat parametry pro všechny kroky molekulárně genetického vyšetření. Výsledky molekulárně genetického vyšetření mohou pozitivně ovlivnit zaměření léčby a péče o pacienty, ale i přispět k dalšímu výzkumu genu a jeho vztahu k onemocnění.

Abstract:

This work is targeted on the molecular genetic analysis of the DGKE gene in relation with atypical hemolytic-uremic syndrome with early pediatric onset. Atypical hemolytic-uremic syndrome is a severe, genetic based disease. The DGKE gene is the most recent one in the centre of attention in this field of study. It is necessary to optimize all steps of the molecular genetic analysis before it can be used routinely in practical diagnosis. The results of the analysis could have a positive effect on cure and care of patients. Also it can help to improve further research of the gene and it`s influence on atypical hemolytic-uremic syndrome.

Klíčová slova

DKGE, atypický hemolyticko-uremický syndrom, molekulární genetika, PCR, Sangerovo sekvenování

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 16. 4. 2015

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 24. 8. 2015
• Vedoucí: RNDr. Olga Heidingsfeld, CSc.

Univerzita Pardubice

Fakulta chemicko-technologická

Bakalářský studijní program / obor:
Speciální chemicko-biologické obory / Klinická biologie a chemie