Zavedení a optimalizace vyšetřování genu DGKE u dětí s atypickým hemolyticko-uremickým syndromem – Kristýna Elhenická
Kristýna Elhenická
Bakalářská práce
Zavedení a optimalizace vyšetřování genu DGKE u dětí s atypickým hemolyticko-uremickým syndromem
Introduction and optimalization of DGKE gen sequencing and its use in aHUS diagnosis.
Anotace:
Tato práce se zabývá molekulárně genetickou analýzou genu DGKE u pediatrických pacientů s hemolyticko-uremickým syndromem. Atypický hemolyticko-uremický syndrom je závažné geneticky podmíněné onemocnění, DGKE je nově zkoumaným genem v této oblasti. K zavedení jeho diagnostiky u pacientů s HUS je třeba optimalizovat parametry pro všechny kroky molekulárně genetického vyšetření. Výsledky molekulárně …víceAbstract:
This work is targeted on the molecular genetic analysis of the DGKE gene in relation with atypical hemolytic-uremic syndrome with early pediatric onset. Atypical hemolytic-uremic syndrome is a severe, genetic based disease. The DGKE gene is the most recent one in the centre of attention in this field of study. It is necessary to optimize all steps of the molecular genetic analysis before it can be …více
Jazyk práce: čeština
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 16. 4. 2015
Obhajoba závěrečné práce
- Obhajoba proběhla 24. 8. 2015
- Vedoucí: RNDr. Olga Heidingsfeld, CSc.
Citační záznam
Citace dle ISO 690:
ELHENICKÁ, Kristýna. \textit{Zavedení a optimalizace vyšetřování genu DGKE u dětí s atypickým hemolyticko-uremickým syndromem}. Online. Bakalářská práce. Pardubice: Univerzita Pardubice, Fakulta chemicko-technologická. 2015. Dostupné z: https://theses.cz/id/qya4o7/.
Jak správně citovat práci
Elhenická, Kristýna. Zavedení a optimalizace vyšetřování genu DGKE u dětí s atypickým hemolyticko-uremickým syndromem. Pardubice, 2015. bakalářská práce (Bc.). Univerzita Pardubice. Fakulta chemicko-technologická
Plný text práce
Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:- Soubory jsou nedostupné.
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Univerzita Pardubice, Fakulta chemicko-technologickáUniverzita Pardubice
Fakulta chemicko-technologickáBakalářský studijní program / obor:
Speciální chemicko-biologické obory / Klinická biologie a chemie
Práce na příbuzné téma
-
Analýza patogenních genetických variant u dětí s mentálními retardacemi pomocí metod komparativní genomové hybridizace na mikročipech (array-CGH) a sekvenování "nové generace" (NGS)
Markéta Wayhelová -
Detekce patogenních genetických variant pomocí sekvenování nové generace u dětských pacientů s mentální retardací
Hana Poláčková -
Automated exploration and characterization of novel haloalkane dehalogenases
Pavel Vaňáček