Volná fetální DNA v plazmě těhotných žen a její využití pro účely prenatální genetické diagnostiky

Bc. et Bc. Klára Rozehnalová

Bachelor's thesis

Maternal plasma cell free fetal DNA in pregnant women and prenatal diagnosis

Anotácia:

Tato práce je zaměřena na volnou fetální DNA a její možnosti využití v prenatální genetické diagnostice. Volná fetální DNA se vyskytuje v plazmě těhotných žen, odkud může být izolována a využita pro vyšetření genetických abnormalit plodu. Vyšetření volné fetální DNA se řadí mezi neinvazivní metody prenatální diagnostiky. První část práce se věnuje volné fetální DNA, jejímu původu a vlastnostem. V druhé části práce jsou popsány metody, kterými je možné volnou fetální DNA vyšetřit. Třetí, hlavní část práce, se věnuje využití volné fetální DNA v neinvazivní prenatální genetické diagnostice. V této kapitole jsou popsána různá genetická onemocnění plodu, která je možné pomocí ní diagnostikovat. Dále je v této kapitole popsáno stanovení stavů ohrožujících plod i matku, jak lze pomocí volné fetální DNA určit pohlaví plodu, a další možnosti jejího využití.

Abstract:

This thesis focuses on cell free fetal DNA and on the ways it can be applied in prenatal genetic diagnostics. Cell free fetal DNA is located in maternal plasma of pregnant women, and from there it can be isolated and used for fetal genetic abnormalities testing. Cell free fetal DNA testing belongs to noninvasive prenatal testing methods. The first part of the thesis is dealing with cell free fetal DNA, its origin and characteristics. In the second part there are methods for cell free fetal DNA testing described. The third and the main part of the thesis is dealing with the use of cell free fetal DNA in noninvasive prenatal genetic diagnostics. This chapter describes various genetic disorders in fetuses, which can be diagnosed using cell free fetal DNA. This chapter further describes determination of states that endanger both the fetus and the mother, fetal gender determination using cell free fetal DNA and other possibilities for its use.

Kľúčové slová

Volná fetální DNA, cffDNA, neinvazivní prenatální diagnostika, plod, plazma, masivní paralelní sekvenování, určení pohlaví, aneuploidie, monogenní onemocnění, těhotenství, cell free fetal DNA, noninvasive prenatal diagnosis, fetus, plasma, massive paralell sequencinq, sex determination, aneuploidy, single-gene disorder, pregnancy

Jazyk práce: Czech

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 7. 5. 2015

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 12. 6. 2015
• Vedúci: doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.

Masaryk University

Faculty of Science

Bachelor programme / odbor:
Biology / Medical Genetics and Molecular Diagnostics