Vliv genetických faktorů na vznik Alzheimerovy choroby

Bc. Veronika KŘÍŽKOVÁ

Diplomová práce

The influence of genetic factors on the emergence of Alzheimer's disease

Anotace:

Úvod: Alzheimerova choroba je nejčastějším typem demence ve vyspělých zemích v druhé polovině 20. století. Choroba má obrovský socio-ekonomický dopad jak na rodiny, tak na zdravotní systém. Jedná se o neurodegenerativní onemocnění charakterizované pomalým, ale vytrvalým progresivním poklesem kognitivních funkcí. Bylo zjištěno, že Alzheimerovy plaky jsou převážně tvořeny beta amyloidem, který způsobuje v oblasti senilních plaků odumírání mozkových buněk. V současné době se genetické faktory jeví jako velmi významné. Cíl: Cílem diplomové práce bylo zjistit vliv genetických faktorů na vznik Alzheimerovy choroby. Metodika: Data byla zpracována v programu MS Excel ze studie případů a kontrol Epidemiologie a genetika Alzheimerovy choroby na Ústavu epidemiologie a ochrany veřejného zdraví. Pro statistické zpracování dat byly použity kontingenční (frekvenční) tabulky a popisná statistika, pro vyhodnocení dat t-test a chí kvadrát a pro interpretaci dat tabulky a grafické znázornění. Výsledky: V rámci pilotní studie se šetření zúčastnilo 193 respondentů, jejichž průměrný věk byl 77,8 let. Z biologického materiálu byl získán gen pro angiotenzinkonvertázu ACE 1. Gen 1 se vyskytuje na 23 chromozomu 17 raménku (q) a má tři polymorfizmy. Bylo provedeno srovnání výskytu jednotlivých polymorfismů u případů i kontrol. Mezi polymorfismy nebyl zjištěn statisticky významný rozdíl, ale výsledky naznačují, že při větším souboru se dá tento rozdíl předpokládat. Závěr: Alzheimerova choroba představuje v současnosti významný zdravotnický problém. Je potřeba intenzivně studovat všechny rizikové faktory této choroby. Tyto znalosti jsou významné nejen z hlediska diagnostiky a léčby, ale především prevence.

Abstract:

Introduction: Alzheimer's disease is the most common type of dementia. The disease has an enormous socio-economic impact on both families and the health system. It is a neurodegenerative disease characterized by a slow but steady progressive decline of cognitive function. It was found that Alzheimer's plaques mainly consist of beta amyloid which causes the brain cells death in the senile plaques area. Genetic factors seems to be very important nowadays. Objective: The aim of this thesis was to investigate the influence of genetic factors on the emergence of Alzheimer's disease. Methods: Data were processed in MS Excel from case-control study of Epidemiology and genetics of Alzheimer's disease at the Department of Epidemiology and Public Health. For statistical data processing were used contingency (frequency) tables and descriptive statistics, for data evaluation t-test and chi square test and for data interpretation tables and graphical representation. Results: In the pilot study, 193 respondents whose average age was 77.8 years took part in the survey. Gene for angiotensin converting ACE 1 was obtained from the biological material. Gene1 is present at the 23rd chromosome 17th arm (q) and has three polymorphisms. A comparison of individual polymorphisms occurrence in cases and controls was performed. Among the polymorphisms was not statistically significant difference, but the results indicate that in the case of larger group this difference can be expected. Conclusion: Alzheimer's disease currently represents a significant health problem. It is necessary to study intensively all the risk factors of this disease. This knowledge is important not only in terms of diagnosis and treatment, but also prevention.

Klíčová slova

Alzheimerova choroba, demence, neuropatologie, genetické faktory, beta amyloid, diagnostika, terapie, vakcína.

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 4. 5. 2012

Zveřejnit od: 4. 5. 2012

Obhajoba závěrečné práce

• Vedoucí: MUDr. Jana Povová

OSTRAVSKÁ UNIVERZITA V OSTRAVĚ

Lékařská fakulta

Magisterský studijní program / obor:
Veřejné zdravotnictví / Odborný pracovník v ochraně veřejného zdraví