Zpět na vyhledávání

Bc. Pavla Mrhačová

Bachelor's thesis

Využití sekvenování s dlouhým čtením pro analýzu strukturních genomických variant

The use of long-read sequencing in the analysis of structural genomic variants
Abstract:
V bakalářské práci se věnuji analýze lidského genomu pomocí metody sekvence dlouhých molekul DNA, která v poslední době získává větší a větší význam jednak jako nástroj genetického testování, jednak postupně vrůstá i použitelnost výsledků této metody v praktické lékařské diagnostice. Mezi cíle této bakalářské práce patří nastudovat si principy sekvenačních technologií, zorientovat se v dostupných programech …more
Abstract:
In my bachelor thesis I focus on the analysis of the human genome using the long-read sequencing, which has recently gained more and more importance as a tool for genetic testing and gradually increasing applicability of the results of this method in practical medical diagnostics. The objectives of this bachelor thesis are to study the principles of sequencing technologies, to get familiar with the …more
 

Keywords

strukturní varianta detekce strukturních variant sekvenování s dlouhým čtením pipeline
 
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 17. 5. 2022
Identifier: https://is.muni.cz/th/gvsgo/

Thesis defence

  • Date of defence: 29. 6. 2022
  • Supervisor: Mgr. Karol Pál, Ph.D.
  • Reader: Mgr. Kateřina Jurásková

Citation record

Cite this text

Full text of thesis

Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:
  • světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta
Složka Reference to the local database directory of the institution