Využití sekvenování s dlouhým čtením pro analýzu strukturních genomických variant – Bc. Pavla Mrhačová
Bc. Pavla Mrhačová
Bachelor's thesis
Využití sekvenování s dlouhým čtením pro analýzu strukturních genomických variant
The use of long-read sequencing in the analysis of structural genomic variants
Abstract:
V bakalářské práci se věnuji analýze lidského genomu pomocí metody sekvence dlouhých molekul DNA, která v poslední době získává větší a větší význam jednak jako nástroj genetického testování, jednak postupně vrůstá i použitelnost výsledků této metody v praktické lékařské diagnostice. Mezi cíle této bakalářské práce patří nastudovat si principy sekvenačních technologií, zorientovat se v dostupných programech …moreAbstract:
In my bachelor thesis I focus on the analysis of the human genome using the long-read sequencing, which has recently gained more and more importance as a tool for genetic testing and gradually increasing applicability of the results of this method in practical medical diagnostics. The objectives of this bachelor thesis are to study the principles of sequencing technologies, to get familiar with the …more
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 17. 5. 2022
Identifier:
https://is.muni.cz/th/gvsgo/
Thesis defence
- Date of defence: 29. 6. 2022
- Supervisor: Mgr. Karol Pál, Ph.D.
- Reader: Mgr. Kateřina Jurásková
Citation record
ISO 690-compliant citation record:
MRHAČOVÁ, Pavla. \textit{Využití sekvenování s dlouhým čtením pro analýzu strukturních genomických variant}. Online. Bachelor's thesis. Brno: Masaryk University, Faculty of Science. 2022. Available from: https://theses.cz/id/v46rd0/.
Full text of thesis
Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:- světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakultaMasaryk University
Faculty of ScienceBachelor programme / field:
Computational biology and biomedicine / Biomedical bioinformatics
Theses on a related topic
-
Detekce strukturních variant a fúzních transkriptů způsobených chromothripsí u pacientů s lymfoidními neopláziemi
Kristýna Závacká -
Detekce strukturních variant u pacientů s mnohočetným myelomem metodou optického mapování
Jiřina MAŇÁKOVÁ -
Analýza patogenních genetických variant u dětí s mentálními retardacemi pomocí metod komparativní genomové hybridizace na mikročipech (array-CGH) a sekvenování "nové generace" (NGS)
Markéta Wayhelová -
Využití sekvenování s dlouhým čtením pro přesnou charakterizaci chromosomálních přestaveb
Sabina Adamová -
Design and implementation of a computational pipeline for the detection of CACTA DNA transposons in plant genomes
Jakub Ratajík -
Pipeline pro analýzu dat z cíleného stanovení bakteriálních kmenů pomocí multiplex qPCR
Kateřina Pohanová -
Pipeline for analysis and visualization of double-strand breaks reparation
Eva Klimentová -
AI Image Analysis Pipeline Implementation for Digital Pathology
Andrej Kubanda