Využití sekvenování s dlouhým čtením pro analýzu strukturních genomických variant

Bc. Pavla Mrhačová

Bachelor's thesis

The use of long-read sequencing in the analysis of structural genomic variants

Anotácia:

V bakalářské práci se věnuji analýze lidského genomu pomocí metody sekvence dlouhých molekul DNA, která v poslední době získává větší a větší význam jednak jako nástroj genetického testování, jednak postupně vrůstá i použitelnost výsledků této metody v praktické lékařské diagnostice. Mezi cíle této bakalářské práce patří nastudovat si principy sekvenačních technologií, zorientovat se v dostupných programech pro analýzu dat ze sekvenování s dlouhým čtením, sestavit pipeline pro detekci strukturních variant a implementovat ji pomocí takzvaných workflow manažerů. Nakonec získané výsledky porovnat s výstupy ze sekvenování nové generace.

Abstract:

In my bachelor thesis I focus on the analysis of the human genome using the long-read sequencing, which has recently gained more and more importance as a tool for genetic testing and gradually increasing applicability of the results of this method in practical medical diagnostics. The objectives of this bachelor thesis are to study the principles of sequencing technologies, to get familiar with the available programs for the analysis of long-read sequencing data, to build a pipeline for the detection of structural variants and to implement it using workflow managers. Finally, compare the results obtained with the outputs from next-generation sequencing.

Kľúčové slová

strukturní varianta, detekce strukturních variant, sekvenování s dlouhým čtením, pipeline

Jazyk práce: Czech

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 17. 5. 2022

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 29. 6. 2022
• Vedúci: Mgr. Karol Pál, Ph.D.
• Oponent: Mgr. Kateřina Jurásková

Masaryk University

Faculty of Science

Bachelor programme / odbor:
Computational biology and biomedicine / Biomedical bioinformatics