Novorozenecký screening cystické fibrózy

Martina Danková

Bachelor's thesis

Newborn screening of cystic fibrosis

Anotácia:

Táto bakalárska práca sa zaoberá problematikou novorodeneckého screeningu cystickej fibrózy ako efektívneho nástroja pre jednotnú a včasnú diagnostiku tohto závažného ochorenia. V úvode sa práca zameriava na všeobecný popis novorodeneckého screeningu, v ďalších jej kapitolách je popísané ochorenie cystickej fibrózy, jednotlivé kroky novorodeneckého screeningu cystickej fibrózy a v samotnom závere je pozornosť venovaná tiež liečbe ochorenia a novým trendom vo vývoji liečiv.

Abstract:

The bachelor thesis deals with the issue of newborn screening of cystic fibrosis as effective tool for early diagnosis of this severe disease. The aim of the first part is general description of newborn screening, other chapters define cystic fibrosis, individual steps of newborn screening of cystic fibrosis and the attention is given also to treatment of the disease and new trends in drug development.

Kľúčové slová

cystická fibróza, novorodenecký screening, gén CFTR, suchá kvapka krvi, liečba CF

Jazyk práce: Czech

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 1. 7. 2016

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 23. 8. 2016
• Vedúci: doc. Mgr. Roman Kanďár, Ph.D.

University of Pardubice

Faculty of Chemical Technology

Bachelor programme / odbor:
Special Chemical and Biological Programmes / Clinical Biology and Chemistry