Rozlišení monozygotních dvojčat na epigenetické úrovni

Bc. Kristýna MICHALCOVÁ

Master's thesis

Distinguishing monozygotic twins based on epigenetic markers

Anotácia:

Předložená diplomová práce se zabývá tématem dvojčat a možnostmi rozlišení monozygotních dvojčat. V současné době je k identifikaci osob používáno DNA profilování, které je založeno na testování souboru krátkých tandemových repetic (short tandem repeats, STRs). Pomocí těchto genetických markerů však není možné navzájem rozlišit monozygotní (MZ) dvojčata. Možným řešením je využití celogenomového sekvenování k detekci vzácných jednobodových polymorfismů (single nucleotide polymorphisms, SNPs), které se nacházejí v genomu pouze jednoho sourozence. Tato metoda je však časově, finančně i technicky velmi náročná. Slibným řešením rozlišení MZ dvojčat se zdá být využití epigenetických markerů, konkrétně methylace DNA. Methylace DNA hraje důležitou roli v regulaci genové exprese, je ovlivňována působením vnějšího okolí a přispívá ke vzniku fenotypových rozdílů mezi MZ dvojčaty. Možným způsobem rozlišení MZ dvojčat je také využití biometrických metod. V rámci praktické části předložené práce byl sledován epigenetický stav jednoho páru monozygotních dvojčat pomocí methylačně specifické vysokorozlišovací analýzy křivek tání (methylation-sensitive high resolution melting, MS-HRM).

Abstract:

This master thesis is concerned with the twins and with the possibilities of distinguishing monozygotic twins. Today, human identification is carried out by testing a set of short tandem repeats (STRs). However, monozygotic (MZ) twins cannot be distinguished based on these genetic markers. It is possible to use whole genome sequencing for detection of rare single nucleotide polymorphisms (SNPs), which occur in genome of only one twin. However, this method is time-consuming, expensive and labour-intensive. A promising solution to this problem is analysis based on epigenetic markers such as DNA methylation. DNA methylation plays an important role in regulating gene expression, is influenced by environmental conditions and contributes to phenotypic discordances between MZ twins. MZ twins can also be distinguished based on biometric characteristics. The experimental part of this thesis was designed to evaluate epigenetic state of one pair of monozygotic twins by using methylation-sensitive high resolution melting (MS-HRM).

Kľúčové slová

monozygotní dvojčata, methylace DNA, methylačně specifická vysokorozlišovací analýza křivek tání

Jazyk práce: Czech

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 28. 4. 2017

Obhajoba závěrečné práce

• Vedúci: doc. Mgr. Jiří Drábek, Ph.D.

PALACKÝ UNIVERSITY OLOMOUC

Faculty of Science

Master programme / odbor:
Biology / Molecular and Cell Biology