Molekulární diagnostika syndromu Noonanové a přidružených RASopatií s využitím cíleného sekvenování příští generace

Bc. Eliška Svobodová

Diplomová práce

Molecular diagnosis of Noonan syndrome and related RASopathies using targeted next generation sequencing

Anotace:

RASopatie jsou skupina onemocnění způsobených zárodečnými mutacemi v genech signalizační dráhy RAS/MAPK. Mezi tato onemocnění patří syndrom Noonanové, neurofibromatóza typu 1, Legiův syndrom, Costello syndrom a další. Přestože každé z těchto onemocnění má své typické klinické příznaky, existuje zde celá řada fenotypově se překrývajících příznaků, které značně komplikují možnost správné diagnostiky a tím i účinné léčby. Sekvenování nové generace by mohlo přinést zlepšení v oblasti postnatální diagnostiky a umožnit i diagnostiku prenatální.

Abstract:

RASopathies are a group of syndromes caused by germline mutations in genes of RAS/MAPK signalling pathway. Those syndromes include Noonan syndrome, neurofibromatosis type I, Legius syndrome, Costello syndrome etc. Although all those disorders have their specific clinical features, many other phenotypically overlapping features exist, which significantly complicate the possibility of proper diagnostics and effective treatment. Next generation sequencing might improve the postnatal and enable the prenatal diagnostics.

Klíčová slova

RASopatie, sekvenování nové generace, NGS, mutační analýza, interpretace variant, RASopathies, next-generation sequencing, mutational analysis, variants interpretation

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 10. 5. 2018

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 4. 6. 2018
• Vedoucí: Mgr. Diana Grochová, Ph.D.
• Oponent: Mgr. Lucie Grodecká, Ph.D.

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Magisterský studijní program / obor:
Experimentální biologie / Molekulární biologie a genetika