Molekulární diagnostika syndromu Noonanové a přidružených RASopatií s využitím cíleného sekvenování příští generace – Bc. Eliška Svobodová
Bc. Eliška Svobodová
Master's thesis
Molekulární diagnostika syndromu Noonanové a přidružených RASopatií s využitím cíleného sekvenování příští generace
Molecular diagnosis of Noonan syndrome and related RASopathies using targeted next generation sequencing
Abstract:
RASopatie jsou skupina onemocnění způsobených zárodečnými mutacemi v genech signalizační dráhy RAS/MAPK. Mezi tato onemocnění patří syndrom Noonanové, neurofibromatóza typu 1, Legiův syndrom, Costello syndrom a další. Přestože každé z těchto onemocnění má své typické klinické příznaky, existuje zde celá řada fenotypově se překrývajících příznaků, které značně komplikují možnost správné diagnostiky …moreAbstract:
RASopathies are a group of syndromes caused by germline mutations in genes of RAS/MAPK signalling pathway. Those syndromes include Noonan syndrome, neurofibromatosis type I, Legius syndrome, Costello syndrome etc. Although all those disorders have their specific clinical features, many other phenotypically overlapping features exist, which significantly complicate the possibility of proper diagnostics …more
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 10. 5. 2018
Identifier:
https://is.muni.cz/th/tjrkd/
Thesis defence
- Date of defence: 4. 6. 2018
- Supervisor: Mgr. Diana Grochová, Ph.D.
- Reader: Mgr. Lucie Grodecká, Ph.D.
Citation record
ISO 690-compliant citation record:
SVOBODOVÁ, Eliška. \textit{Molekulární diagnostika syndromu Noonanové a přidružených RASopatií s využitím cíleného sekvenování příští generace}. Online. Master's thesis. Brno: Masaryk University, Faculty of Science. 2018. Available from: https://theses.cz/id/xfnvef/.
Full text of thesis
Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:- světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakultaMasaryk University
Faculty of ScienceMaster programme / field:
Experimental Biology / Molecular Biology and Genetics
Theses on a related topic
-
Nová generace sekvenování (Next generation sequencing; NGS) v molekulární diagnostice arytmogenních onemocnění
Iva Synková -
Analýza panelu genů modifikujících průběh onemocnění cystické fibrózy pomocí technologie Nová generace sekvenování (Next generation sequencing; NGS)
Jan Tuček -
Bioinformatics methods to connect the methylation data from profiling microarrays and next-generation sequencing
Siarhei Paliavoi -
Nová generace sekvenování (Next Generation Sequencing), využití v klinické diagnostice
Michaela Jaborníková -
Multiplexní amplifikace specifických cílových sekvencí a jejich následné resekvenování za využití platformy sekvenování nové generace (next-generation sequencing, NGS), aplikace v molekulárně genetické diagnostice cystické fibrózy
Marie Kývalová -
Analýza patogenních genetických variant u dětí s mentálními retardacemi pomocí metod komparativní genomové hybridizace na mikročipech (array-CGH) a sekvenování "nové generace" (NGS)
Markéta Wayhelová -
Přínos nové generace sekvenování v diagnostice dědičných kardiologických onemocnění
Alena Veverková -
Hodnocení významu genetických variant detekovaných sekvenováním nové generace pro identifikaci dědičných poruch způsobujících kardiomyopatie
Lenka VYSLOUŽILOVÁ