Bc. Eliška Svobodová

Diplomová práce

Molekulární diagnostika syndromu Noonanové a přidružených RASopatií s využitím cíleného sekvenování příští generace

Molecular diagnosis of Noonan syndrome and related RASopathies using targeted next generation sequencing
Anotace:
RASopatie jsou skupina onemocnění způsobených zárodečnými mutacemi v genech signalizační dráhy RAS/MAPK. Mezi tato onemocnění patří syndrom Noonanové, neurofibromatóza typu 1, Legiův syndrom, Costello syndrom a další. Přestože každé z těchto onemocnění má své typické klinické příznaky, existuje zde celá řada fenotypově se překrývajících příznaků, které značně komplikují možnost správné diagnostiky …více
Abstract:
RASopathies are a group of syndromes caused by germline mutations in genes of RAS/MAPK signalling pathway. Those syndromes include Noonan syndrome, neurofibromatosis type I, Legius syndrome, Costello syndrome etc. Although all those disorders have their specific clinical features, many other phenotypically overlapping features exist, which significantly complicate the possibility of proper diagnostics …více
 
 
Jazyk práce: čeština
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 10. 5. 2018

Obhajoba závěrečné práce

  • Obhajoba proběhla 4. 6. 2018
  • Vedoucí: Mgr. Diana Grochová, Ph.D.
  • Oponent: Mgr. Lucie Grodecká, Ph.D.

Citační záznam

Plný text práce

Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:
  • světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta