Alternativní RNA sestřih a jeho význam u nádorových onemocnění

Bc. Jaromíra Pantůčková

Bakalářská práce

Alternative RNA splicing and its significance in cancer

Anotace:

Tato bakalářská práce se zabývá alternativním RNA sestřihem jako důležitým mechanismem regulace genové exprese a jeho úlohou v nádorových onemocněních. Úvodní část představuje molekulární principy sestřihu, strukturu a funkci spliceozomu a základní typy alternativních sestřihových událostí. Následující kapitoly se věnují mechanismům, kterými je sestřih v nádorových buňkách narušován, včetně genetických změn, poruch regulace sestřihových faktorů, vlivu signálních drah i epigenetických procesů, a shrnují jejich důsledky pro nádorovou biologii a léčebnou odpověď. Součástí práce je také systematický přehled databázových a bioinformatických zdrojů využívaných ke studiu alternativního sestřihu v onkologii. Pozornost je věnována databázím, které zpřístupňují rozsáhlá RNA sekvenační data a umožňují vyhledávat a porovnávat alternativní sestřih u různých nádorových typů. Závěrečná kapitola se věnuje alternativnímu sestřihu u pankreatického duktálního adenokarcinomu. Na základě literatury a dostupných databází shrnuje, které geny a sestřihové události jsou u tohoto onemocnění nejčastěji popisovány. Celá práce si klade za cíl propojit základní biologické principy s poznatky z databázových zdrojů a poskytnout ucelený přehled o významu alternativního sestřihu v nádorové biologii.

Abstract:

This bachelor’s thesis focuses on alternative RNA splicing as an important mechanism of gene expression regulation and on its role in cancer. The introductory section outlines the molecular principles of splicing, the structure and function of the spliceosome, and the basic types of alternative splicing events. The following chapters describe the mechanisms through which splicing is disrupted in cancer cells, including genetic alterations, dysregulation of splicing factors, the influence of signaling pathways, and epigenetic processes, and summarize their consequences for tumor biology and treatment response. The thesis also provides a systematic overview of databases and bioinformatic resources used to study alternative splicing in oncology. Attention is given to databases that provide access to large-scale RNA sequencing datasets and allow the search and comparison of alternative splicing across various cancer types. The final chapter focuses on alternative splicing in pancreatic ductal adenocarcinoma. Based on the literature and available databases, it summarizes which genes and splicing events are most frequently reported in this disease. The aim of the work is to connect fundamental biological concepts with insights from database resources and to offer a comprehensive overview of the significance of alternative splicing in cancer biology.

Klíčová slova

Alternativní RNA sestřih, Spliceozom, Aberantní sestřih v nádorových buňkách, Databáze alternativního sestřihu, TCGA, Pankreatický duktální adenokarcinom, Sestřihové události v rakovině, Alternative RNA splicing, Spliceosome, Aberrant splicing in cancer cells, Alternative splicing databases, Pancreatic ductal adenocarcinoma, Splicing events in cancer

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 7. 1. 2026

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 4. 2. 2026
• Vedoucí: doc. RNDr. Petr Vaňhara, Ph.D.
• Oponent: doc. RNDr. Sabina Ševčíková, Ph.D.

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Bakalářský studijní program / obor:
Experimentální a molekulární biologie / Molekulární biologie a genetika