Iwona PLAVECKÁ
Bachelor's thesis
Mutační analýza genu CFTR
Mutation Analysis of The CFTR Gene
Anotácia:
V této práci jsem se věnovala provedení metody long-range PCR, která je výchozí metodou pro určení haplotypu mutace R117H a polymorfismu IVS-8 T(n) v genu CFTR u pacientů s některými mírnějšími formami cystické fibrózy. U tří pacientů jsem touto metodou amplifikovala exony 4-8 genu CFTR o délce 17,7 kb. Část amplifikovaného úseku genu CFTR jsem sekvenovala. Výsledky sekvenování potvrdily správnost …viacAbstract:
In this bachelor's thesis I dealt with the execution of the method Long-Range PCR, which is the default method for determination of the haplotype of the mutation R117H and the polymorphism IVS-8 T(n) in the gene CFTR in patients with some moderate forms of pulmonary fibrosis. I amplified exons 4-8 of the gene CFTR with the length 17,7 kb in three patients using this method. I sequentialized a part …viac
Jazyk práce: Czech
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 30. 4. 2012
Zverejniť od: 30. 4. 2012
Obhajoba závěrečné práce
- Obhajoba proběhla 6. 6. 2012
- Vedúci: RNDr. Alfons Balcar
Citační záznam
Jak správně citovat práci
PLAVECKÁ, Iwona. Mutační analýza genu CFTR. Ostrava, 2012. bakalářská práce (Bc.). OSTRAVSKÁ UNIVERZITA V OSTRAVĚ. Lékařská fakulta
Plný text práce
Právo: Autor si přeje zpřístupnit práci veřejnosti od 30.4.2012
Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:- Soubory jsou od 30. 4. 2012 dostupné: autentizovaným zaměstnancům ze stejné školy/fakulty, autentizovaným studentům ze stejné školy/fakulty
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: OSTRAVSKÁ UNIVERZITA V OSTRAVĚ, Lékařská fakultaUniversity of Ostrava
Faculty of MedicineBachelor programme / odbor:
Specialization in Health Service / Health Laboratory Assistant
Práce na příbuzné téma
-
Využití metody RFLP PCR, PCR ARMS a reverzní hybridizace pro detekci nejčastějších trombofilních mutací v české populaci
Markéta MATĚJKOVÁ -
Optimalizace metody PCR pro vyšetření polymorfismu v genu PAI-1
Daniela SPĚVÁKOVÁ -
Optimalizace metody PCR-RFLP pro analýzu polymorfizmu Val/Met v genu COMT.
Lenka VOKÁLKOVÁ -
Analýza CFTR genu
Jana Vidrmanová -
Genetická variabilita a klinická heterogenita cystické fibrózy
Jana Vinohradská