Detekce vazeb proteinových faktorů regulujících sestřih na pre-mRNA a jejich změn v závislosti na vybraných lidských patologických mutacích – Bc. Tatiana Kováčová
Bc. Tatiana Kováčová
Master's thesis
Detekce vazeb proteinových faktorů regulujících sestřih na pre-mRNA a jejich změn v závislosti na vybraných lidských patologických mutacích
Detection of binding of the splicing regultory proteins on the pre-mRNA and the determination of the differences in this binding upon selected human pathological mutations
Abstract:
The pre-mRNA splicing is a fundamental step in the expression of genes by which introns are removed from the pre-mRNA and exons are joined to form a mature transcript. The importance of an accurate splicing is illustrated by the fact that at least 15 % up to 50 % of splicing mutations cause human genetic diseases. In this thesis I deal with c.1092T›A mutation in the gene encoding iduronate-2-sulfatase …moreAbstract:
Sestřih pre-mRNA je základní krok genové exprese, kterým dochází k odstranění intronů z pre-mRNA a k následnému spojení exonů za tvorby zralého transkriptu. Důležitost přesného sestřihu je vyzdvižená faktem, že 15 až 50 % sestřihových mutací způsobuje lidská dědičná onemocnění. V této práci se zabývám mutací c.1092T›A v genu kódujícím enzym iduronát-2-sulfatázu (IDS), která způsobuje X-vázanou recesívní …more
Language used: Slovak
Date on which the thesis was submitted / produced: 15. 5. 2014
Identifier:
https://is.muni.cz/th/rki6i/
Thesis defence
- Date of defence: 13. 6. 2014
- Supervisor: doc. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D.
Citation record
ISO 690-compliant citation record:
KOVÁČOVÁ, Tatiana. \textit{Detekce vazeb proteinových faktorů regulujících sestřih na pre-mRNA a jejich změn v závislosti na vybraných lidských patologických mutacích}. Online. Master's thesis. Brno: Masaryk University, Faculty of Science. 2014. Available from: https://theses.cz/id/yaegy2/.
Full text of thesis
Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:- světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakultaMasaryk University
Faculty of ScienceMaster programme / field:
Experimental Biology / Molecular Biology and Genetics
Theses on a related topic
-
Poruchy sestřihu pre-mRNA vyvolané mutacemi (přídatných) regulačních elementů sestřihu v kontextu lidských dědičných onemocnění
Michal Kramárek -
Regulace sestřihu RNA u LDL receptoru a její studium pomocí high throughput metod
Pavla Zíková -
Analýza mechanismu sestřihu RNA v netypických sestřihových místech
Michal Kramárek -
Poruchy sestřihu pre-mRNA vyvolané mutacemi (přídatných) regulačních elementů sestřihu v kontextu lidských dědičných onemocnění
Michal Kramárek -
The mechanical regulation of mRNA homeostasis in heart failure
Fabiana Martino