Genetická analýza predispozice k lidským infekčním chorobám

Bc. Jana Musilová

Master's thesis

Genetic analysis of susceptibility to infectious diseases in humans

Anotácia:

Syfilis je sexuálně přenosné onemocnění způsobené spirochétou Treponema pallidum subsp. pallidum (dále jen T. pallidum). Přestože je syfilis popisována již od konce 15. století, původce onemocnění byl identifikován až na počátku 20. století. T. pallidum je choulostivá a náročná bakterie, která je zcela závislá na hostitelském organismu. Kultivace T. pallidum je tudíž málo úspěšná, což komplikuje identifikaci virulentních faktorů, znesnadňuje studium mechanismů patogeneze a vývoj účinné vakcíny. V posledních letech se však objevují studie, které asociují polymorfismy v genomu člověka mimo jiné i s infekčními chorobami. Úkolem takových studií je využít asociované polymorfismy jednak v rámci individualizované léčby pacientů a jednak při studiu mechanismů patogeneze a vývoji vakcín. Cílem této práce je identifikovat jednonukleotidové polymorfismy v genech imunitní odpovědi, které by mohly modifikovat vnímavost jedinců vůči syfilis.

Abstract:

Syphilis is a sexually transmitted disease caused by spirochete Treponema pallidum subsp. pallidum (referred as T. pallidum). Even though syphilis is known since the end of 15th century, the causative agent was not identified until the beginning of 20th century. T. pallidum is a subtle and fastidious bacterium which is completely dependent on the host organism. These factors make its cultivation difficult and complicate efforts to identify virulence factors, to study mechanisms of pathogenesis, and to develop vaccine effective. Recently, there have been several studies which associate polymorphisms in the human genome with infectious diseases. The goal of such studies is the use of associated polymorphisms in personalized medicine as well as in the study of pathogenesis and vaccine development. The aim of this work is to identify single nucleotide polymorphisms in immune-related genes which might alter susceptibility of individuals to syphilis.

Keywords

náchylnost, polymorfismus, SNP, studie případů a kontrol, syfilis, Treponema pallidum, case-control study, polymorphism, susceptibility, syphilis

Jazyk práce: English

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 15. 5. 2012

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 13. 6. 2012
• Vedúci: prof. MUDr. David Šmajs, Ph.D.

Masaryk University

Faculty of Science

Master programme / odbor:
Biology / Molecular Biology and Genetics