Treponema pallidum in clinical isolates: from diagnostics to whole genome sequencing

RNDr. Bc. Eliška Vrbová, Ph.D.

Doctoral thesis

Anotácia:

Tato práce je zaměřena na infekce způsobené patogenními spirochetami. Nejprve se zaměřuje na Treponema pallidum subsp. pallidum, původce syfilis, kde popisuje úlohu polymorfismu TLR2 při získávání infekce syfilis a jeho možný ochranný účinek. Dále pak analyzuje využití PCR v diagnostice syfilis a molekulární typizaci izolátů T. pallidum subsp. pallidum v České republice v letech 2004-2022. Za druhé uvádí výsledky sekvenování celého genomu T. pallidum subsp. endemicum. Sekvenované vzorky byly získány od pacientů s bejelem z Kuby, u kterých bylo původně podezření na syfilis. Tyto vzorky byly objeveny pomocí molekulární typizace a odhalily neočekávaného patogena. Celogenomovou sekvenací v této práci byl popsán třetí celý genom tohoto patogena.

Abstract:

This work is focused on infections caused by pathogenic spirochetes. Firstly, it focuses on Treponema pallidum ssp. pallidum, the causative agent of syphilis. It describes the role of TLR2 polymorphism in acquiring syphilis infection and its possible protective effect. Further, it analyses the use of PCR in syphilis diagnostics and molecular typing of T. pallidum ssp. pallidum isolates in the Czech Republic during the years 2004-2022. Secondly, it shows the results of whole genome sequencing of T. pallidum ssp. endemicum. Sequenced samples were obtained from bejel patients from Cuba who were originally suspected of having syphilis. These samples were discovered by molecular typing and revealed an unexpected pathogen. Whole genome sequencing presented here revealed the third whole genome of this pathogen.

Keywords

Treponema pallidum, TLR2 polymorphism, syphilis, syphilis diagnostics, molecular typing, MLST, bejel, whole genome sequencing

Jazyk práce: English

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 14. 9. 2023

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 16. 11. 2023
• Vedúci: prof. MUDr. David Šmajs, Ph.D.
• Oponent: RNDr. Petra Mosio, Ph.D., María de los Ángeles Pando

Masaryk University

Faculty of Medicine

Doctoral programme / odbor:
Biomedical sciences / Biochemistry and Molecular Biology