Etiologické příčiny hypertrofické kardiomyopatie - analýza genů MyBPC3 a TNNT2 – Mgr. Veronika Drimlová
Mgr. Veronika Drimlová
Diplomová práce
Etiologické příčiny hypertrofické kardiomyopatie - analýza genů MyBPC3 a TNNT2
Etiology of HCM - analysis of genes MyBPC3 a TNNT2
Anotace:
Hypertrofická kardiomyopatie (HCM) je dědičné onemocnění způsobené mutacemi v genech pro sarkomerické proteiny. HCM se vyskytuje asi u 0,2 % dospělé populace. Nejzávažnějším a často prvním projevem HCM je náhlá smrt. Cílem diplomové práce bylo genetické vyšetření skupiny pacientů s diagnózou hypertrofické kardiomyopatie. Byly analyzovány geny pro myozinový vazebný protein C (MyBPC3) a troponin T (TNNT2 …víceAbstract:
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a hereditary disease caused by mutations in genes for sarcomeric proteins. HCM occurs in about 0.2% of the adult population. The most serious and often the first manifestation of HCM is sudden death. The aim of this work was a genetic screening of group of patients with hypertrophic cardiomyopathy. We analysed genes encoding myosin binding protein C (MyBPC3) and …více
Jazyk práce: čeština
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 5. 5. 2010
Obhajoba závěrečné práce
- Obhajoba proběhla 1. 6. 2010
- Vedoucí: MUDr. Vladimíra Nováková Mužáková, Ph.D.
Citační záznam
Jak správně citovat práci
Drimlová, Veronika. Etiologické příčiny hypertrofické kardiomyopatie - analýza genů MyBPC3 a TNNT2. Pardubice, 2010. diplomová práce (Mgr.). Univerzita Pardubice. Fakulta chemicko-technologická
Plný text práce
Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:- Soubory jsou nedostupné.
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Univerzita Pardubice, Fakulta chemicko-technologickáUniverzita Pardubice
Fakulta chemicko-technologickáMagisterský studijní program / obor:
Speciální chemicko-biologické obory / Analýza biologických materiálů
Práce na příbuzné téma
-
Vztah polymorfizmů genu pro eozinofilní peroxidázu k patogenezi alergických nemocí
Barbara Hrdličková -
Polymerázová řetězová reakce jako nástroj detekce a diferenciace kmenů původce moru včelího plodu (Paenibacillus larvae)
Veronika Manišová -
Polymerázová řetězová reakce, průběh a její využití v diagnostice genetických poruch
Jitka Frühbauerová -
Optimalizace parametrů polymerázové řetězové reakce.
Magda VOJTOVÁ -
Použití polymerázové řetězové reakce pro detekci poškození nativní DNA komplexy oxidu osmičelého a diethylpyrokarbonátu.
Jan SEMER -
Optimalizace podmínek polymerázové řetězové reakce pro detekci poškození DNA komplexy oxidu osmičelého a diethylpyrokarbonátu.
Jan SEMER -
Experimentální a teoretické studium soustav T-Zn-Sb (T = Ni, Pd)
Ondrej Kubinec -
Role cyklického adenosin monofosfátu v regulaci odpovědi T lymfocytů na aktivaci T buněčného receptoru
Antónia Mikulová