Problematika maternální kontaminace vzorků pro prenatální diagnostiku

Bc. Hana Škrábalová

Master's thesis

The issue of maternal contamination in samples for prenatal diagnostics

Anotácia:

Tato diplomová práce se zabývá maternální kontaminací vzorků plodových vod a choriových klků, které se využívají v prenatální genetické diagnostice. Příměs mateřských buněk (potažmo DNA) ve fetálním vzorku může komplikovat interpretaci výsledků vyšetření. Jedním z cílů práce bylo zmapovat situaci maternální kontaminace v Cytogenetické laboratoři Brno, s. r. o. Byl sledován vliv kultivace, týdne těhotenství a dalších faktorů na riziko maternální kontaminace vzorků. Dalším cílem bylo rozšířit a optimalizovat metodiku pro kontrolu kontaminace, aby byla schopna detekovat i nízké hladiny kontaminace a poskytovala informativní výsledky u co největšího počtu analyzovaných vzorků.

Abstract:

This diploma thesis deals with the issue of maternal contamination in amniotic fluid and chorionic villus samples, which are used in prenatal genetic diagnostics. Addition of maternal cells (or DNA) in the fetal sample may complicate the interpretation of the test results. One of the aims of this work was to map the situation of maternal contamination at the Cytogenetic Laboratory Brno. The effect of cultivation, age of gestation and other factors on the risk of maternal contamination of samples was studied. Another aim was to extend and optimize the contamination control methodology to detect even low levels of contamination and to provide informative results for as many samples as possible.

Kľúčové slová

prenatální diagnostika, maternální kontaminace, amniocentéza, odběr choriových klků, kvantitativní fluorescenční PCR, prenatal diagnostics, maternal cell contamination, amniocentesis, chorionic villus sampling, quantitative fluorescent PCR

Jazyk práce: Czech

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 10. 5. 2017

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 8. 6. 2017
• Vedúci: Mgr. Diana Grochová, Ph.D.

Masaryk University

Faculty of Science

Master programme / odbor:
Experimental Biology / Molecular Biology and Genetics