Diagnostika a klinické projevy numerických chromozómových aberací

Simona Tylová

Bakalářská práce

Diagnostics and clinical manifestations of numerical chromosomal aberrations

Anotace:

Předložená bakalářská práce se zabývá numerickými odchylkami chromozomů člověka. Genetický základ nesourodého množství informace obsažené v lidských buňkách může dát vznik syndromům, které mají z hlediska závažnosti a druhu postižených chromozomů různé stupně zatížení pro organismus a okolí. V práci jsou přiblíženy biochemické a genetické metody, pomocí kterých se syndromy včasně diagnostikují. Závěr práce zahrnuje přehled nejznámějších a nejběžněji se vyskytujících syndromů v populaci, včetně jejich symptomů.

Abstract:

This thesis deals with numerical chromosomal aberrations in human body. Different amount of genetic information causes several syndromes with various rate of manifestations. This thesis describes biochemical and genetical methods, which can be used to diagnose these syndromes. The particular syndromes are described in the last chapter of the thesis, including the main symptomes.

Klíčová slova

Prenatální diagnostika, lidský choriový gonadotropin, amniocentéza, odběr choriových klků, Downův syndrom, Turnerův syndrom

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 13. 7. 2015

Zveřejnit od: 31. 12. 2999

Obhajoba závěrečné práce

• Vedoucí: Mgr. Hana Mrňáková

Univerzita Pardubice

Fakulta chemicko-technologická

Bakalářský studijní program / obor:
Speciální chemicko-biologické obory / Zdravotní laborant