Lidská mitochondriální DNA a její mutace

Marek Šípek

Bachelor's thesis

Human Mitochondrial DNA And Its Mutations

Anotácia:

Lidská mitochondriální DNA je kruhová dvouvlákná molekula DNA, která se dědí výhradně po maternální linii, tedy po matce. Mutace v mtDNA mohou způsobit různá onemocnění, jako jsou mitochondriální myopatie, optická neuropatie nebo ztráta sluchu. Tyto mutace se vyskytují častěji než mutace jaderné DNA, pravděpodobně kvůli vysokému výskytu oxidačního poškozeni v mitochondriích.

Abstract:

Human mitochondrial DNA is circular double-stranded DNA molecule that is exclusively inherited after maternal lineage, therefore from the mother. Mutations in mtDNA can result in range of diseases, including mitochondrial myopathies, optic neuropathy or hearing loss. These mutations occur more frequently than mutations in nuclear DNA, likely due to the high rate of oxidative damage in mitochondria.

Kľúčové slová

Mitochondrie, mitochondriální DNA, mutace mtDNA, mitochondriální onemocnění, diagnostika mitochondriálního onemocnění, léčba mitochondriálního onemocnění

Jazyk práce: Czech

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 30. 6. 2023

Zverejniť od: 31. 12. 2999

Obhajoba závěrečné práce

• Vedúci: Mgr. Lucie Stříbrná, Ph.D.

University of Pardubice

Faculty of Chemical Technology

Bachelor programme / odbor:
Special Chemical and Biological Programmes / Laboratory Assistant