Syndromy chromozomální instability a jejich genetická diagnostika

Marie Netočná

Bakalářská práce

Chromosome Instability Syndromes and Their Genetic Diagnostics

Anotace:

Bakalářská práce se zabývá charakteristikou vzácných vrozených syndromů chromozomální instability, tedy etiopatogenezí onemocnění a jeho fenotypovým projevem. Dále je v práci detailně popsána diagnostika onemocnění SCI, která se opírá jak o klinickou, tak především o laboratorní diagnostiku. V laboratorní diagnostice je uveden přehledný výčet metod od konvenční cytogenetické analýzy až po metody molekulárně genetické. V neposlední řadě se práce věnuje možným preventivním opatřením a léčbě SCI.

Abstract:

The bachelor thesis deals with the characteristics of rare congenital syndromes of chromosomal instability, the etiopathogenesis of the disease and its phenotypic manifestation. Furthermore, there is a detailed SCI diagnosis, which is based on both clinical and mainly laboratory diagnostics. In laboratory diagnostics exist a clear list of methods from conventional cytogenetic analysis to molecular genetic methods. Finally, the thesis deals with possible preventive measures and treatment of SCI.

Klíčová slova

Chromozom, chromozomová nestabilita, syndrom, gen, mutace, karcinom, diagnostika, fenotypové projevy

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 15. 7. 2021

Zveřejnit od: 31. 12. 2999

Obhajoba závěrečné práce

• Vedoucí: Mgr. Lucie Stříbrná, Ph.D.

Univerzita Pardubice

Fakulta chemicko-technologická

Bakalářský studijní program / obor:
Speciální chemicko-biologické obory / Zdravotní laborant