Molekulární charakterizace mikroduplikací u pacientů s mentální retardací a vrozenými vadami – Bc. Denisa Veselá
Bc. Denisa Veselá
Master's thesis
Molekulární charakterizace mikroduplikací u pacientů s mentální retardací a vrozenými vadami
Molecular characterisation of microduplications in patients with mental retardation and congenital anomalies
Abstract:
Zavedení metody komparativní genomové hybridizace na mikročipu pro vyšetřování pacientů s mentální retardací (MR) a vrozenými vývojovými vadami (VVV) umožňuje odhalit potenciálně patologické varianty počtu kopií (CNV z anglického copy-number variation), které nebylo možné detekovat dříve používanými metodami. Tato metoda tak přispívá k objasnění příčiny vzniku MR a VVV. V první části práce bylo metodou …moreAbstract:
Introducing the array comparative genomic hybridization for examining patients with mental retardation (MR) and congenital anomalies enables to discover potentially pathological copy number variations (CNV) which were previously undetectable. This method helps to investigate the cause of MR and congenital anomalies. In the first part of this thesis 30 children were examined using the array comparative …more
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 10. 5. 2017
Identifier:
https://is.muni.cz/th/ws0yi/
Thesis defence
- Date of defence: 19. 6. 2017
- Supervisor: doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.
Citation record
ISO 690-compliant citation record:
VESELÁ, Denisa. \textit{Molekulární charakterizace mikroduplikací u pacientů s mentální retardací a vrozenými vadami}. Online. Master's thesis. Brno: Masaryk University, Faculty of Science. 2017. Available from: https://theses.cz/id/6y3w7k/.
Full text of thesis
Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:- světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakultaMasaryk University
Faculty of ScienceMaster programme / field:
Biology / Medical Genetics and Molecular Diagnostics
Theses on a related topic
-
Využití imunofluorescence a fluorescenční in situ hybridizace pro studium meiotických a mitotických chromozomů u rodiny Cetartiodactyla
Jan Fröhlich -
Využití fluorescenční in situ hybridizace (FISH) v diagnostice mozkových nádorů
Sára BIKOVÁ -
Fluorescenční \kur{in situ} hybridizace pro detekci antimikrobiální rezistence
Lenka Novotná -
Vyšetření chromozomálních poruch spermií a preimplantačních embryí metodou fluorescenční in situ hybridizace
Eva Oráčová -
Prognostické faktory a klonální evoluce u chronické lymfocytární leukemie detekovaná metodami fluorescenční in situ hybridizace a cytogenetickým vyšetřením po stimulaci CpG oligonukleotidy a interleukinem-2
Martin Brejcha -
Průkaz bakteriálních agens z hemokultur metodou fluorescenční in situ hybridizace
Lucie Dolinková