Sekvenční variabilita lidského mitochondriálního genomu a její význam v patogenezi poruch autistického spektra

Bc. Natálie Sedláková

Bakalářská práce

The sequence variability of the human mitochondrial genome and its impact on the pathogenesis of autism spectrum disorders

Anotace:

Tato bakalářská práce se zabývá vlivem sekvenční variability lidského mitochondriálního genomu na poruchy autistického spektra. U jedinců trpících těmito poruchami byl nalezen zvýšený výskyt mitochondriálních dysfunkcí oproti zbytku populace. Skupina osob sporuchou autistického spektra a současnou mitochondriální poruchou vykazuje nestandardní symptomy pro idiopatický autismus. Abnormality týkající se mitochondriální DNA byly opakovaně identifikovány ve významném množství pacientů. Data naznačují existenci podskupiny jedinců sporuchou autistického spektra, která byla podmíněna právě variabilitou mitochondriálního genomu.

Abstract:

This bachelor's thesis deals with the effect of the sequence variability of the human mitochondrial genome on the pathogenesis of autism spectrum disorders. An increased occurrence of mitochondiral dysfunctions has been found in individuals with those disorders. Agroup of patients with both autism spectrum disorder and an mitochondrial dysfunction is showing symptoms not usual for idiopathic autism. Abnormalities concerning mitochondrial DNA have been repeatedly identified in a significantly large number of patients. Available data suggest that there is a subgroup of individuals with an autism spectrum disorder originating in the variabilitity of the mitochondrial genome.

Klíčová slova

poruchy autistického spektra, autismus, mitochondrie, mitochondriální dysfunkce, mitochondriální onemocnění, mitochondriální DNA, autism spectrum disorders, autism, mitochondria, mitochondrial dysfunction, mitochondrial disease, mitochondrial DNA

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 10. 5. 2019

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 18. 6. 2019
• Vedoucí: Mgr. Markéta Wayhelová
• Oponent: Mgr. Helena Peschelová

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Bakalářský studijní program / obor:
Biologie / Lékařská genetika a molekulární diagnostika