Současné možnosti molekulární diagnostiky NF1 onemocnění . – Mgr. Jitka Danadová
Mgr. Jitka Danadová
Bachelor's thesis
Současné možnosti molekulární diagnostiky NF1 onemocnění .
Molecular diagnostic approaches in NF1 disease.
Anotácia:
Neurofibromatóza typu 1 je autozomálně dominantní choroba se zhruba 50% výskytem de novo mutací. V populaci postihuje cca 1 z 3500 narozených jedinců a je způsobena mutacemi genu NF1, ležícím na chromozomu 17 v lokusu 11.2. Diagnostika tohoto onemocnění je problematická z důvodů značné velikosti genu, vysoké mutační rychlosti a téměř kompletní absence genotyp – fenotypové korelace. V současné době …viacAbstract:
Neurofibromatosis type 1 is an autosomal dominant disorder with 50 % of de novo mutations. The worldwide incidence is about 1 in 3500 individuals. It is caused by mutations in the NF1 gene on chromosome 17, in locus 11.2. Diagnostics of this disorder is actually problematic because of a large size of the NF1 gene, high mutation rate and practically complete absence of genotyp – phenotyp correlation …viac
Jazyk práce: Czech
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 12. 5. 2011
Identifikátor:
https://is.muni.cz/th/dyydy/
Obhajoba závěrečné práce
- Obhajoba proběhla 16. 6. 2011
- Vedúci: RNDr. Jitka Kadlecová, Ph.D.
Plný text práce
Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:- světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakultaMasaryk University
Faculty of ScienceBachelor programme / odbor:
Biology / Molecular Biology and Genetics
Práce na příbuzné téma
-
Molekulární diagnostika achondroplázie
Slavomíra Dlugošová -
Molekulární diagnostika arytmogenních syndromů s využitím genomických metod
Iva Synková -
Komplexní molekulární diagnostika kongenitální adrenální hyperplazie
Zuzana Vrzalová -
Molekulární diagnostika syndromu Noonanové a přidružených RASopatií s využitím cíleného sekvenování příští generace
Eliška Svobodová -
Molekulární diagnostika mnohočetného myelomu s využitím komparativní genomové hybridizace na oligonukleotidových DNA čipech (array-CGH)
Jan Smetana -
Molekulárně – biologická diagnostika neurofibromatózy typu 1
Eva Neubauerová -
Neurofibromatóza typu 1
Diana Fluksová