Mgr. Pavla Hujová, Ph.D.

Doctoral thesis

Factors determining effect of mutations in acceptor splice sites on pre-mRNA splicing

Factors determining effect of mutations in acceptor splice sites on pre-mRNA splicing
Anotácia:
Mutace akceptorových míst sestřihu nejčastěji vedou k poruše sestřihu pre-mRNA tehdy, když naruší konzervovaný dinukleotid AG. Mutace v dalších oblastech akceptorových míst sestřihu, například v polypyrimidinovém traktu nebo v exonových sekvencích, nemají takto jednoduše odhadnutelné důsledky. Narušení sestřihu pak závisí na řadě faktorů, které podmiňují sílu místa sestřihu. Jsou to například AG-dependence …viac
Abstract:
Mutations in acceptor splice sites are the main cause of pre-mRNA disruption when the conserved dinucleotide AG is affected. The effect of mutations in other regions of the acceptor splice site (polypyrimidine tract, exon sequences etc.) is not easily predictable. Pre-mRNA disruption depends on several features determining the splice site strength. Features include AG-dependence of the intron, quality …viac
 
 
Jazyk práce: English
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 20. 3. 2023

Obhajoba závěrečné práce

  • Obhajoba proběhla 16. 11. 2023
  • Vedúci: prof. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D.
  • Oponent: doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc., Mgr. Viktor Tokan, Ph.D.

Citační záznam

Plný text práce

Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:
  • světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Masarykova univerzita, Lékařská fakulta