Factors determining effect of mutations in acceptor splice sites on pre-mRNA splicing – Mgr. Pavla Hujová, Ph.D.
Mgr. Pavla Hujová, Ph.D.
Doctoral thesis
Factors determining effect of mutations in acceptor splice sites on pre-mRNA splicing
Factors determining effect of mutations in acceptor splice sites on pre-mRNA splicing
Abstract:
Mutace akceptorových míst sestřihu nejčastěji vedou k poruše sestřihu pre-mRNA tehdy, když naruší konzervovaný dinukleotid AG. Mutace v dalších oblastech akceptorových míst sestřihu, například v polypyrimidinovém traktu nebo v exonových sekvencích, nemají takto jednoduše odhadnutelné důsledky. Narušení sestřihu pak závisí na řadě faktorů, které podmiňují sílu místa sestřihu. Jsou to například AG-dependence …moreAbstract:
Mutations in acceptor splice sites are the main cause of pre-mRNA disruption when the conserved dinucleotide AG is affected. The effect of mutations in other regions of the acceptor splice site (polypyrimidine tract, exon sequences etc.) is not easily predictable. Pre-mRNA disruption depends on several features determining the splice site strength. Features include AG-dependence of the intron, quality …more
Language used: English
Date on which the thesis was submitted / produced: 20. 3. 2023
Identifier:
https://is.muni.cz/th/ybp6b/
Thesis defence
- Date of defence: 16. 11. 2023
- Supervisor: prof. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D.
- Reader: doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc., Mgr. Viktor Tokan, Ph.D.
Citation record
ISO 690-compliant citation record:
HUJOVÁ, Pavla. \textit{Factors determining effect of mutations in acceptor splice sites on pre-mRNA splicing}. Online. Doctoral theses, Dissertations. Brno: Masaryk University, Faculty of Medicine. 2023. Available from: https://theses.cz/id/jals95/.
Full text of thesis
Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:- světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: Masarykova univerzita, Lékařská fakultaMasaryk University
Faculty of MedicineDoctoral programme / field:
Biomedical sciences / Biochemistry and Molecular Biology
Theses on a related topic
-
Funkční genová analýza rozeznávání TAGTAG motivu akceptorového místa sestřihu pre-mRNA
Anna Žáková -
Vliv substituentu při mutaci v prvním nukleotidu exonů na sestřih pre-mRNA
Pavla Lockerová -
Molekulární analýza sekvenčních variant v genu BTK
Lenka Kudláčková -
Funkční genová analýza rozeznávání TAGTAG motivu akceptorového místa sestřihu pre-mRNA
Anna Žáková -
Funkční analýza mutací zodpovědných za vznik primárních imunodeficiencí
Lucie Grodecká -
Sestřihová analýza mutací v genech souvisejících se vznikem primárních imunodeficiencí
Edita Ošťádalová -
Vliv substituentu při mutaci v prvním nukleotidu exonů na sestřih pre-mRNA
Pavla Lockerová -
Regulace sestřihu RNA u LDL receptoru a její studium pomocí high throughput metod
Pavla Zíková