Genetické abnormality u pacientů s psychomotorickou retardací detekované pomocí molekulárně cytogenetických metod – Bc. Iva Slámová
Bc. Iva Slámová
Master's thesis
Genetické abnormality u pacientů s psychomotorickou retardací detekované pomocí molekulárně cytogenetických metod
Genetic abnormalities in patients with mental retardation studied using molecular cytogenetic methods
Abstract:
Genetické abnormality u pacientů s psychomotorickou retardací detekované pomocí molekulárně cytogenetických metod Mentální retardace je onemocnění vyskytující se u 2 - 3 % populace. Přestože se díky novým laboratorním metodám daří odhalit příčinu tohoto postižení u více jedinců než dříve, zůstává stále až 50 % případů neobjasněno. Tato diplomová práce byla zaměřena na soubor 100 pacientů s MR, diagnostikovaných …moreAbstract:
Genetic abnormalities in patients with mental retardation studied using molecular cytogenetic methods Mental retardation is a disease occurring in 2 – 3 % of population. Despite of utilization of new laboratory methods, which allow more effective investigation and thus higher rate of successfully closed cases, there still remain about 50 % of cases which cannot be clarified. The main aim of this diploma …more
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 13. 5. 2009
Identifier:
https://is.muni.cz/th/glja5/
Thesis defence
- Date of defence: 16. 6. 2009
- Supervisor: doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.
Citation record
ISO 690-compliant citation record:
SLÁMOVÁ, Iva. \textit{Genetické abnormality u pacientů s psychomotorickou retardací detekované pomocí molekulárně cytogenetických metod}. Online. Master's thesis. Brno: Masaryk University, Faculty of Science. 2009. Available from: https://theses.cz/id/nz19rg/.
Full text of thesis
Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:- světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakultaMasaryk University
Faculty of ScienceMaster programme / field:
Biology / Molecular Biology and Genetics
Theses on a related topic
-
Porovnání stanovení koagulační aktivity faktoru VIII jednofázovou a chromogenní metodou u pacientů s lehkou a středně těžkou hemofilií A a jejich korelace s krvácivým fenotypem pacienta
Markéta Haninová -
Korelace fenotypu a genotypu u pacientů s komplexem tuberózní sklerózy.
Hana FILIPOVÁ -
Kongenitální ichtyózy - korelace genotypu a fenotypu
Blanka Pinková -
Epidermolysis bullosa congenita - korelace genotypu a fenotypu u pacientů EB Centra ČR
Jana Kýrová -
Analýza genetických abnormalit u pacientů s DiGeorgeovým syndromem pomocí celogenomových metod
Dita Vystavělová -
Vyšetření genetických abnormalit u pacientů s autismem pomocí metody array-CGH
Petra Macigová -
Analýza patogenních genetických variant u dětí s mentálními retardacemi pomocí metod komparativní genomové hybridizace na mikročipech (array-CGH) a sekvenování "nové generace" (NGS)
Markéta Wayhelová