Genetické abnormality u pacientů s psychomotorickou retardací detekované pomocí molekulárně cytogenetických metod – Bc. Iva Slámová
Bc. Iva Slámová
Diplomová práce
Genetické abnormality u pacientů s psychomotorickou retardací detekované pomocí molekulárně cytogenetických metod
Genetic abnormalities in patients with mental retardation studied using molecular cytogenetic methods
Anotace:
Genetické abnormality u pacientů s psychomotorickou retardací detekované pomocí molekulárně cytogenetických metod Mentální retardace je onemocnění vyskytující se u 2 - 3 % populace. Přestože se díky novým laboratorním metodám daří odhalit příčinu tohoto postižení u více jedinců než dříve, zůstává stále až 50 % případů neobjasněno. Tato diplomová práce byla zaměřena na soubor 100 pacientů s MR, diagnostikovaných …víceAbstract:
Genetic abnormalities in patients with mental retardation studied using molecular cytogenetic methods Mental retardation is a disease occurring in 2 – 3 % of population. Despite of utilization of new laboratory methods, which allow more effective investigation and thus higher rate of successfully closed cases, there still remain about 50 % of cases which cannot be clarified. The main aim of this diploma …víceKlíčová slova
mentální retardace HR-CGH aCGH MLPA FISH záchyty aberací korelace genotypu s fenotypem
Jazyk práce: čeština
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 13. 5. 2009
Identifikátor:
https://is.muni.cz/th/glja5/
Obhajoba závěrečné práce
- Obhajoba proběhla 16. 6. 2009
- Vedoucí: doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.
Citační záznam
Citace dle ISO 690:
SLÁMOVÁ, Iva. \textit{Genetické abnormality u pacientů s psychomotorickou retardací detekované pomocí molekulárně cytogenetických metod}. Online. Diplomová práce. Brno: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta. 2009. Dostupné z: https://theses.cz/id/nz19rg/.
Plný text práce
Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:- světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakultaMasarykova univerzita
Přírodovědecká fakultaMagisterský studijní program / obor:
Biologie / Molekulární biologie a genetika
Práce na příbuzné téma
-
Porovnání stanovení koagulační aktivity faktoru VIII jednofázovou a chromogenní metodou u pacientů s lehkou a středně těžkou hemofilií A a jejich korelace s krvácivým fenotypem pacienta
Markéta Haninová -
Korelace fenotypu a genotypu u pacientů s komplexem tuberózní sklerózy.
Hana FILIPOVÁ -
Kongenitální ichtyózy - korelace genotypu a fenotypu
Blanka Pinková -
Epidermolysis bullosa congenita - korelace genotypu a fenotypu u pacientů EB Centra ČR
Jana Kýrová -
Analýza genetických abnormalit u pacientů s DiGeorgeovým syndromem pomocí celogenomových metod
Dita Vystavělová -
Vyšetření genetických abnormalit u pacientů s autismem pomocí metody array-CGH
Petra Macigová -
Analýza patogenních genetických variant u dětí s mentálními retardacemi pomocí metod komparativní genomové hybridizace na mikročipech (array-CGH) a sekvenování "nové generace" (NGS)
Markéta Wayhelová