Genetické určení barvy očí u jedinců ze Znojma Hradiště

Mgr. Petra Lysáková

Master's thesis

Genetic Determination of Iris Color of individuals from Znojmo Hradiště Burial Site

Abstract:

Určení viditelných fenotypových charakteristik z DNA je součástí snah o rekonstrukci podoby osoby neznámého vzhledu. V oblasti výzkumu starobylé DNA se fenotypování uplatňuje jako doplněk rekontrukcí podoby na základě metrických bodů lebky u člověka, jehož podoba předtím nebyla známá, nebo naopak jako kontrola správnosti historických zdrojů a pramenů. Lidský genom obsahuje 6 genů, které mají vliv na determinaci barvy očí, přičemž nejvýznamnější vliv má gen HERC2. V jeho intronu 86 se nachází jednonukleotidový polymorfismus rs12913832, jenž je považován za nejsilnější predikční marker odstínu barvy očí. Při přítomnosti dominantní alely T je odstín duhovky tmavý, u přítomnosti C v homozygotní sestavě naopak světlý. Znojmo-Hradiště, známé taky jako Hradiště sv. Hypolita, je velkomoravská lokalita nedaleko města Znojma. Hradiště bylo osídleno od paleolitu, příchod Slovanů je datován do 8. století. Největšího rozmachu dosáhlo Hradiště během 9. a první poloviny 10. století. Pohřebiště, které náleželo k hradisku, bylo objeveno v roce 2007 při záchranném výzkumu na stavebním pozemku. Od objevení do roku 2015, kdy archeologický výzkum probíhal, bylo odkryto více než 500 objektů, z nichž většinu představovaly hrobové jámy. Cílem diplomové práce bylo zavedení metody pro detekci polymorfismu rs12913832 genu HERC2 pro starobylou DNA. Ke stanovení polymorfismu byla použita metoda real-time PCR.

Abstract:

Determining the visible phenotypic characteristics of DNA is part of the effort to reconstruct the form of a person of unknown appearance. In the field of ancient DNA research, phenotyping is used as a complement to the reconstruction of the form based on metric points of the skull in a man whose form was previously unknown or, on the contrary, as a control of the correctness of historical sources. The human genome contains 6 genes that influence the determination of eye color, with the HERC2 gene being the most important. Its intron 86 is the one nucleotide polymorphism rs12913832, which is considered to be the strongest prediction marker of the color of the eyes. If the dominant allele T is present, the shade of the iris is dark. On the other hand, if C is present in the homozygous assembly, the iris is light. Znojmo-Hradiště, also known as Hradiště Saint Hippolytus, is a Great Moravian archeological locality near the town of Znojmo. The arrival of the Slavs was dated to the 8th century. Hradiště reached its greatest expansion during 9th and the first half of 10th century. The burial site that belonged to the fortification was discovered in 2007 with rescue research. Since the discovery until 2015, archaeological research had revealed more than 500 objects, most of which were burial pits. The aim of this diploma thesis was implementation the method for the detection of rs12913832 polymorphism of HERC2 gene for ancient DNA. The real-time PCR method was used to determine the polymorphism.

Keywords

starobylá DNA, aDNA, fenotypování, Irisplex, real-time PCR, alelová diskriminace, HERC2, rs12913832, ancient DNA, phenotyping, allelic discrimination

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 9. 5. 2018

Thesis defence

• Date of defence: 13. 6. 2018
• Supervisor: Mgr. et Mgr. Kristýna Brzobohatá, Ph.D.
• Reader: Mgr. Mikoláš Jurda, Ph.D.

Masaryk University

Faculty of Science

Master programme / field:
Experimental Biology / Special Biology