Studium vztahu polymorfizmů vybraných kandidátních genů ke schizofrenii

Bc. Zuzana Tisoňová

Bachelor's thesis

The study of candidate gene polymorphisms in the relationship with schizophrenia

Anotácia:

Schizofrenie je psychotické onemocnění, kde největším rizikovým faktorem je genetická příbuznost s osobou trpící schizofrenií. Toto onemocnění se nejčastěji projevuje již v adolescenci. Symptomy schizofrenie, které se dají rozdělit na pozitivní (halucinace, bludy), negativní (emoční oploštělost) a kognitivní (poruchy myšlení), zasahují do zdraví jedince, jeho sociálních vztahů a profesního života. Tato práce zkoumala vliv polymorfismu rs1051312 genu pro SNAP25 na schizofrenii na kontrolní skupině osob a skupině pacientů se schizofrenií. V této asociační studii jsme objevili protektivní vliv alely C genu pro SNAP25 na patogenesi schizofrenie, který zatím nebyl popsán jinou laboratoří.

Abstract:

Schizophrenia is psychotic disease, where the greatest risk factor is genetic relationship with schizophrenic person. This disease has the most often beginnings in adolescence. Symptoms of schizophrenia that are dividing on positive (hallucinations, delusions), negative (emotional blunting) and cognitive (thought disorder), are affecting to health, social interacts and professional life schizophrenic person. This thesis study the relationship between the polymorphism rs1051312 of SNAP25 gene and schizophrenia in control and schizophrenic group of persons. We found protective effect of C allele of the SNAP25 gene that was not described by another laboratory until now.

Kľúčové slová

schizofrenie, SNAP25, asociační studie, kandidátní gen, GoldenGate Genotyping assay

Jazyk práce: Czech

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 19. 5. 2014

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 16. 6. 2014
• Vedúci: prof. RNDr. Omar Šerý, Ph.D.

Masaryk University

Faculty of Science

Bachelor programme / odbor:
Biochemistry / Biochemistry