Využití technologie NGS pro analýzu genů spjatých s primárními imunodeficienciemi

Bc. Markéta Hrabálková

Bakalářská práce

Application of NGS Technology in Gene Analysis of Primary Immunodeficiencies

Anotace:

Tato bakalářská práce se zabývá možností využití sekvenování nové generace pro analýzu mutací způsobujících primární imunodeficience. V první kapitole jsou popsány primární imu-nodeficience a jejich klasifikace. Druhá část práce je věnována nejprve historii sekvenování, a poté sekvenování nové generace, včetně principu jednotlivých technologií. Na závěr je po-psán význam a možnosti uplatnění sekvenování nové generace pro molekulární diagnostiku primárních imunodeficiencí.

Abstract:

This bachelor thesis deals with the possibility of using a next generation sequencing for ana-lysis of mutations causing primary immunodeficiencies. The first chapter describes primary immunodeficiencies and their classification. The second part of the thesis is devoted first to the sequencing history and then the next generation sequencing, including the principle of technologies. Finally, the importance and possibilities of using the next generation sequencing for the molecular diagnosis of primary immunodeficiencies are described.

Klíčová slova

Primární imunodeficience, PID, Sekvenování nové generace, NGS, Molekulární diagnostika, Primary immunodeficiency, Next-generation sequencing, Molecular diagnostics

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 9. 5. 2017

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 12. 6. 2017
• Vedoucí: Mgr. Hana Grombiříková

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Bakalářský studijní program / obor:
Experimentální biologie / Molekulární biologie a genetika