Vyšetření gonozomálních mozaiek metodou FISH

Jana ŠUTKOVÁ

Bachelor's thesis

Analysis of gonosomal mosaic using FISH method

Anotácia:

Ve své bakalářské práci jsem se zabývala vyšetřením gonozomálních mozaiek. Mozaicismus můžeme popsat jako stav, při kterém se v jednom organismu nachází dvě a více odlišných buněčných linií pocházející z jedné zygoty. U žen se nejčastěji vyskytuje mozaiková forma zvaná Turnerův syndrom a Syndrom XXX neboli superžena. V mužské populaci je nejčastěji detekován Klineferterův sydnrom a syndrom XYY (supermuž). Mozaicismus lze vyšetřit fluorescenční in situ hybridizací. V teoretické části své bakalářské práce jsem se zaměřila na vrozený chromozomální mozaicismus, zejména na jeho varianty jako je Klineferterů syndrom, Turnerův syndrom, Sydrom XXX a Syndrom XYY. Dále jsem se v této části zabývala fluorescenční in situ hybridizací. Popsala jsem fluorescenci jako takovou a následně její aplikaci v klinické praxi, kde je využíváno několik typů fluorescenšní in situ hybridizace. V praktické části jsem se věnovala vyšetření počtu gonozomálních chromozomů metodou fluorescenční in situ hybridizace. Tuto část jsem vypracovala v laboratoři Zdravotně sociální fakulty Jihočeské univerzity v Českých Budějovicích. Vyšetřovala jsem 40 zanonymizovaných vzorků od 20 probandů. U každého proběhl odběr kapilární krve a bukálního stěru. Po hybridizaci vzorků s centromerickou sondou pro chromozomy X a Y byla provedena mikroskopie. V poslední části této bakalářské práce jsem se věnovala zpracování výsledků získaných fluorescenčním mikroskopováním. U žen tedy bylo detekováno celkem 6 případů mozaicismu (procento mozaických buněk bylo nad přípustnou hranici). U mužů byly celkem 2 případy zvýšeného počtu mozaických buněk.

Abstract:

In my bachelor thesis I dealt with the analysis of gonosomal mosaics. Mosaicism can be described as a condition in which two or more distinct cell lines originating from a single zygote are found in one organism. In women, the most common mosaic forms are Turner syndrome and triple X syndrome or superfemale. In the male population, Klinefelter syndrome and XYY syndrome (supermale) are most commonly detected. Mosaicism can be investigated by fluorescence in situ hybridization. In the theoretical part of my bachelor's thesis I focused on congenital chromosomal mosaicism, especially on its variants such as Klinefelter syndrome, Turner syndrome, triple X and XYY syndrome. Furthermore, in this part I dealt with fluorescence in situ hybridization. I described fluorescence per se and then its application in clinical practice, where several types of fluorescence in situ hybridization are used. In the practical part I examined the number of gonosomal chromosomes using fluorescence in situ hybridization. I prepared this part in the laboratory of the Faculty of Health and Social Sciences of the University of South Bohemia in České Budějovice. I examined 40 anonymized samples from 20 probands. Capillary blood samples and buccal swabs were taken from each of them. After hybridization of samples with centromeric probe for X and Y chromosomes microscopy was performed. In the last part of this bachelor thesis I dealt with the processing of the results obtained by fluorescence microscopy. Thus, a total of 6 cases of mosaicism were detected in women (the percentage of mosaic cells was above the admissible limit). In males there were a total of 2 cases of increased percentage of mosaic cells.

Kľúčové slová

Mozaicismus, gonozomy, monozomie, trizomie, fluorescenční in situ hybridizace, mikroskopování

Jazyk práce: Czech

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 29. 4. 2022

Obhajoba závěrečné práce

• Vedúci: Ing. Tomáš Nix, Ph.D.

UNIVERSITY OF SOUTH BOHEMIA IN ČESKÉ BUDĚJOVICE

Faculty of Health and Social Sciences

Bachelor programme / odbor:
Specialization in Health Service / Health Technician