Frekvence a charakteristika chromozomových aberací vyskytujících se v mozaice u lidských IVF embryí

Bc. Mária Balcová

Diplomová práce

Rate and characterization of chromosomal aberrations occurring in the mosaic in human IVF embryos

Abstract:

Preimplantation genetic screening by the next generation sequencing allows genetic testing of human IVF embryos prior to their transfer. Sensitivity of the method makes it possible to detect mosaicism, a phenomenon occurring in a large part of embryos as a result of mitotic errors in postsygotic divisions. This diploma thesis deals with chromosomal aberrations occurring in mosaic embryos, their representation, frequency and association with the age of the patients.

Abstract:

Preimplantační genetický skríning metodou sekvenování nové generace umožňuje genetické testování lidských IVF embryí před jejich transferem. Citlivost metody umožňuje detekovat mozaicismus, jev vyskytující se ve velké části embryí jako důsledek mitotických chyb při postzygotických děleních. V diplomové práci jsou studovány chromozomové aberace vyskytující se v mozaicistných embryích, jejich zastoupení, frekvence a spojitost s věkem pacientek. Preimplantačný genetický skríning metódou sekvenovania novej generácie umožňuje genetické testovanie ľudských IVF embryí pred ich transferom. Citlivosť metódy umožňuje detegovať mozaicizmus, jav vyskytujúci sa vo veľkej časti embryí ako dôsledok mitotických chýb pri postzygotických deleniach. V diplomovej práci sú študované chromozómové aberácie vyskytujúce sa v mozaicistných embryách, ich zastúpenie, frekvencia a spojitosť s vekom pacientiek.

Klíčová slova

PGS, PGD, asistovaná reprodukce, chromozomové abnormality, aneuploidie, mozaicismus, NGS PGS, asistovaná reprodukcia, mozaicizmus, assisted reproduction, chromosomal abnormalities, aneuploidies, mosaicism, NGS

Jazyk práce: slovenština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 10. 5. 2017

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 7. 6. 2017
• Vedoucí: prof. MUDr. Pavel Trávník, DrSc.

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Magisterský studijní program / obor:
Experimentální biologie / Molekulární biologie a genetika