Mgr. Veronika Navrkalová, Ph.D.

Doctoral thesis

Analýza mutací v genu ATM u pacientů s chronickou lymfocytární leukémií a stanovení jejich funkčního dopadu

Analysis of ATM gene mutations and their functional impact in chronic lymphotic leukemia patient
Anotácia:
Abnormality genu ATM reprezentují důležitý prognostický faktor u chronické lymfocytární leukémie (CLL). Samotná delece 11q (11q-) nevede k inaktivaci proteinu ATM, na rozdíl od bialelických defektů zahrnujících mutaci(e). V této práci jsme zkoumali mutace ATM u převážně vysoce rizikových pacientů za použití několika metod zahrnujících resekvenační čip, western blot a funkční test. Nově navržený funkční …viac
Abstract:
ATM abnormalities represent important prognostic factor in chronic lymphocytic leukemia (CLL). Sole 11q deletion (11q-) does not result in ATM inactivation by contrast to biallelic defects involving mutation(s). In this thesis, we analyzed ATM mutations in predominantly high-risk patients using several methods including resequencing microarray, western blot and functional test. Newly designed functional …viac
 
 
Jazyk práce: Czech
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 24. 1. 2014

Obhajoba závěrečné práce

  • Obhajoba proběhla 7. 3. 2014
  • Vedúci: doc. Mgr. Martin Trbušek, Dr.

Citační záznam

Plný text práce

Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:
  • světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Masarykova univerzita, Lékařská fakulta