Varianty v počtu kopií u poruch autistického spektra – Petra NOVÁKOVÁ
Petra NOVÁKOVÁ
Bachelor's thesis
Varianty v počtu kopií u poruch autistického spektra
Copy number variations in autism spectrum disorders
Abstract:
Poruchy autistického spektra patří mezi neurovývojová onemocnění, v současné době jde o nejčastěji diagnostikovaná onemocnění u malých dětí. Může se jednat o samostatné onemocnění nebo můžou být doprovodnými příznaky jiného syndromu. Jednou z příčin vzniku tohoto onemocnění jsou varianty v počtu kopií (copy number variations- CNVs), a to buď formou delece či duplikace. K prokázání CNVs existuje mnoho …moreAbstract:
Autism spectrum disorders are the neurodevelopmental diseases, currently the most commonly diagnosed diseases in young children. It may appear as a separate disease or it may be an accompanying symptom of another syndrome. Copy number variations (CNVs) are one of the causes of this disease, either in the form of deletion or duplication. There are many methods for detecting CNVs, the most widely used …more
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 29. 4. 2020
Accessible from:: 31. 12. 2999
Thesis defence
- Supervisor: Mgr. Kateřina Buržáková
Citation record
The right form of listing the thesis as a source quoted
NOVÁKOVÁ, Petra. Varianty v počtu kopií u poruch autistického spektra . Ostrava, 2020. bakalářská práce (Bc.). OSTRAVSKÁ UNIVERZITA. Lékařská fakulta
Full text of thesis
Accessibility: Autor si nepřeje zpřístupnění práce veřejnosti
Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:- Soubory jsou nedostupné.
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: OSTRAVSKÁ UNIVERZITA, Lékařská fakultaUniversity of Ostrava
Faculty of MedicineBachelor programme / field:
Specialization in Health Service / Health Laboratory Assistant
Theses on a related topic
-
Poruchy autistického spektra u dětí
Marek Konvička -
Poruchy autistického spektra
Kristýna Sedlářová -
Diferenciálna diagnostika poruchy autistického spektra a špecificky narušeného vývinu reči
Zuzana Ondroušková -
Poruchy autistického spektra a výživa
Jana Hofmanová -
Proces vyrovnávání se s diagnózou poruchy autistického spektra u vlastního dítěte
Šárka Chovancová -
Využití celoexomového sekvenování pro detekci variant v počtu kopií v molekulární diagnostice neurovývojových onemocnění
Kristína Handzušová -
Laboratorní diagnostika SARS-CoV-2 v Nemocnici Strakonice, a.s. v roce 2020/21
Eliška SOKOLOVÁ -
Využití techniky MLPA (multiplex ligation probe amplification) při studiu geneticky podmíněných onemocnění u člověka
Eva Hladílková