Detekce submikroskopických aberací metodou array CGH

Mgr. Pavla HORÁKOVÁ

Bakalářská práce

Detection of submicroscopics aberrations using arrayCGH

Anotace:

Tato bakalářká práce se zabývá metodou array CGH (array Comparativ Genomic Hybridization - komparativní genomová hybridizace na čipech) a jejím využití v genetické diagnostice, a to jak prenatální tak i postnatální. Metoda slouží k určení aberantních míst, tedy chromozomových oblastí, ve kterých došlo ke změně počtu kopií sekvencí DNA. Lokalizace aberantních míst není předem známa, jedná se tedy o celogenomový screening. Metoda se používá při podezření na výskyt mikrodelečního či mikroduplikačního syndromu. Také je ji možno použít v případech pacientů, u kterých se projevují patologické fenotypové změny, ale jiné metody změnu genetické výbavy neprokázaly. Bakalářská práce se zaměřuje na stanovení diagnózy v prenatálním období a také na stanovení příčiny patologických projevů v postnatální diagnostice. Nejprve práce probírá postupy v klinické cytogenetice a poté se zabývá submikroskopickými změnami. Práce dále popisuje metodou array CGH, vysvětluje její princip, využití, vyhodnocení a interpretaci jejích výsledků. V poslední části práce statisticky vyhodnocuje data array CGH získaná na oddělení OLG Thomayerovy nemocnice v období 8/18 - 3/19. Metoda array CGH může sloužit k doplnění rutinně prováděných cytogenetických vyšetření, umožňuje získat podrobnější informace o genetickém materiálu jedince, lze vyšetřit množství mikodelečních či mikroduplikačních syndromů. Na základě výsledků může být přesně stanovena diagnóza i prognóza pacientů.

Abstract:

This thesis addresses array CGH method (Comparative Genomic Hybridization on microarrays) and its use inprenatal and postnatal genetic diagnosis. The method used was to determine the chromosomal areas in which the number of copies of DNA sequences had changed. Localizations of the aberrations sites are not known in advance; the issue is that of all genomic screening. The method is used in suspected cases of microdeletion and microduplication syndromes. It may also be used in cases of patients with pathological phenotypic changes, but other methods have shown no change in genetic makeup. This thesis focuses on diagnosis in the prenatal period and investigates the causes of pathological symptoms in the postnatal diagnosis. Firstly, this thesis describes procedures in clinical cytogenetics and then it discusses submicroscopic changes. Secondly, the thesis looks into the array CGH method, explains its procedure and use, and evaluates and interpretates its results. Finally, the work statistically evaluates the array CGH data procured in the OLG department in Thomayrova hospital from 8/ 8 to 3/19. The array CGH method may be used to supplement routinely administered cytogenetic tests. It enables specialists to obtain more detailed information about the genetic material of an individual and examine the frequency of microdeletion and microduplication syndromes. The diagnosis and prognosis of patients may be determined based on the results.

Klíčová slova

Array CGH, cytogenetické vyšetření, karyotyp, submikroskopické aberace, mikrodeleční syndromy, postnatální vyšetření, prenatální vyšetření

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 3. 5. 2019

Obhajoba závěrečné práce

• Vedoucí: Ing. Tomáš Nix, Ph.D.

JIHOČESKÁ UNIVERZITA V ČESKÝCH BUDĚJOVICÍCH

Zdravotně sociální fakulta

Bakalářský studijní program / obor:
Specializace ve zdravotnictví / Zdravotní laborant