X- vázaný hydrocefalus a mutace p.Ala 266Pro v genu L1CAM – Bc. Monika Kudrejová
Bc. Monika Kudrejová
Bakalářská práce
X- vázaný hydrocefalus a mutace p.Ala 266Pro v genu L1CAM
X-linked hydrocephalus and a missense mutation in the L1CAM gene
Anotace:
X–vázaný hydrocefalus je gonosomálně recesivní onemocnění, způsobené mutacemi v genu L1CAM (Xq28), je součástí L1 syndromu. Klinickými příznaky L1 syndromu jsou mentální retardace, ageneze corpus callosum aj. U plodu pacientky, mužského pohlaví, byla zjistěna mutace p.Ala266Pro v exonu 7 v genu LlCAM. Byla provedena studie na 252 kontrolních vzorcích DNA metodou PCR v reálném čase pomocí fluorescenčně …víceAbstract:
X-linked hydrocephalus is gonosomal recessive disease caused by mutations in the gene L1CAM (Xq28). It is part of L1 syndrome. L1 syndrome clinical symptoms are mental retardation, agenesis of the corpus callosum and others. There was found a p.Ala266Pro missense mutation in exon 7 of the gene L1CAM in the male fetus of patient. A study was conducted on 252 control DNA samples using real-time PCR with …více
Jazyk práce: čeština
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 3. 5. 2016
Identifikátor:
https://is.muni.cz/th/bp7qm/
Obhajoba závěrečné práce
- Obhajoba proběhla 15. 6. 2016
- Vedoucí: RNDr. Sylwia Walczysková
- Oponent: Mgr. Edita Ošťádalová
Plný text práce
Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:- světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Masarykova univerzita, Lékařská fakultaMasarykova univerzita
Lékařská fakultaBakalářský studijní program / obor:
Specializace ve zdravotnictví / Zdravotní laborant
Práce na příbuzné téma
-
An Exploration of Algorithms for Real-Time Terrain Destruction
Jakub Sekanina -
Real-time Snow Deformation
Daniel Hanák -
Detekce a kvantifikace vybraných druhů patogenních a komenzálních bakterií kožního mikrobiomu pomocí real-time PCR
Iuliia Siluianova -
Plánovací kalendář s real time synchronizací dat
Jiří Vaníček -
Návrh prototypu Drive by Wire adaptéru pro sběrnici CAN s real-time požadavky
Václav Barták -
Real-Time Data Warehouse
Martin Zálepa -
Studium exprese genů v živočišných tkáních metodou real-time PCR
Šárka Valentová -
Příprava externí kontroly pro detekční systémy založené na reverzně transkripční real time PCR
Pavel Mikel