Genetika dědičných typů kardiomyopatií – MUDr. Linda Skutková, Ph.D.
MUDr. Linda Skutková, Ph.D.
Doctoral thesis
Genetika dědičných typů kardiomyopatií
Genetics of inherited cardiomyopathy
Abstract:
Tato práce se zabývá současnými možnostmi genetických vyšetření dědičných typů kardiomyopatií. Hlavním cílem bylo stanovit strategii pro klinické a genetické testování pacientů s tímto typem onemocnění. Bylo dosaženo spolupráce mezi klinickými obory kardiologie, pediatrie, interní medicíny, klinické genetiky a molekulárně biologické diagnostiky. Genetické testování se stalo součástí vyšetřovacího procesu …moreAbstract:
The aim of this study was to extend the current possibilities of genetic testing of inherited cardiomyopathies. The main goal was to set a strategy for clinical and genetic diagnostics of patients with this type of the disease. Collaboration of cardiology, pediatrics, internal medicine, clinical genetics and molecular biology was achieved. Genetic testing became an integral part of the examination …more
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 30. 9. 2016
Identifier:
https://is.muni.cz/th/mhekm/
Thesis defence
- Date of defence: 20. 12. 2016
- Supervisor: prof. MUDr. Hana Hrstková, CSc.
- Reader: MUDr. Jaroslav Wiedermann, CSc., MUDr. Alice Krebsová, Ph.D.
Citation record
Full text of thesis
Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:- světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: Masarykova univerzita, Lékařská fakultaMasaryk University
Faculty of MedicineDoctoral programme / field:
Pediatrie (4-years) / Paediatrics
Theses on a related topic
-
Analýza patogenních genetických variant u dětí s mentálními retardacemi pomocí metod komparativní genomové hybridizace na mikročipech (array-CGH) a sekvenování "nové generace" (NGS)
Markéta Wayhelová -
Analýza vybraných genů pro stanovení genetických predispozic ovlivňujících sportovní výkon pomocí sekvenování nové generace
Lucie Kulišťáková -
Molekulární charakterizace rezistence a virulence epidemických klonů Klebsiella pneumoniae pomocí sekvenování nové generace
Martina Strnadová -
Isocitrát dehydrogenáza u difúzních gliomů: mutační analýza genů IDH1/2 pomocí sekvenování nové generace (NGS)
Kateřina Zettlová -
Aplikace sekvenování nové generace pro fylogenetickou analýzu bakteriálních genomů a metagenomiku
Vojtěch Kovařovic -
Sekvenování nové generace při studiu regulace genů u rostlin
David Vlk -
Detekce patogenních genetických variant pomocí sekvenování nové generace u dětských pacientů s mentální retardací
Hana Poláčková -
Prognostické markery chronické lymfocytární leukemie a význam sekvenování nové generace při jejich analýze
Barbara Vonková