Genetika dědičných typů kardiomyopatií

MUDr. Linda Skutková, Ph.D.

Doctoral thesis

Genetics of inherited cardiomyopathy

Abstract:

Tato práce se zabývá současnými možnostmi genetických vyšetření dědičných typů kardiomyopatií. Hlavním cílem bylo stanovit strategii pro klinické a genetické testování pacientů s tímto typem onemocnění. Bylo dosaženo spolupráce mezi klinickými obory kardiologie, pediatrie, interní medicíny, klinické genetiky a molekulárně biologické diagnostiky. Genetické testování se stalo součástí vyšetřovacího procesu dědičných typů kardiomyopatií. Vedlejším cílem práce bylo objasnit vztah mezi detekovanými suspektními variantami a klinickými projevy onemocnění. Byly detekovány jak patologické mutace které již byly popsány v souvislosti s rozvojem kardiomyopatie, tak i nové nesynonymní varianty, u kterých je předpokládán patologický dopad. Nové metody sekvenování rozšířily možnosti molekulární diagnostiky pacientů s kardiomyopatií a záchytu presymptomatických jedinců v rodině za účelem jejich sledování či léčby.

Abstract:

The aim of this study was to extend the current possibilities of genetic testing of inherited cardiomyopathies. The main goal was to set a strategy for clinical and genetic diagnostics of patients with this type of the disease. Collaboration of cardiology, pediatrics, internal medicine, clinical genetics and molecular biology was achieved. Genetic testing became an integral part of the examination process of inherited cardiomyopathies. A secondary aim was to clarify the relation between detected suspicious variants and clinical symptoms of the disease. Some of the variants had been known and already published having proven association with development of cardiomyopathy and some were classified as new variants we assume can lead to a manifestation of the disease. New methods of sequencing extended the possibilities of molecular diagnostics of patients with cardiomyopathy as well as identification of presymptomatic individuals in families in order to track and treat them.

Keywords

dědičné kardiomyopatie, molekulární diagnostika, genetika, mutace, sekvenování nové generace, Sangerovo sekvenování

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 30. 9. 2016

Thesis defence

• Date of defence: 20. 12. 2016
• Supervisor: prof. MUDr. Hana Hrstková, CSc.
• Reader: MUDr. Jaroslav Wiedermann, CSc., MUDr. Alice Krebsová, Ph.D.

Masaryk University

Faculty of Medicine

Doctoral programme / field:
Pediatrie (4-years) / Paediatrics